國家衛健委公佈的我國出生缺陷人羣監測結果顯示，2017年，先天性心臟病(簡稱“先心病”)發病率爲0.7153%。在2007年至2017年10年間，先天性心臟病發病率在所有出生缺陷疾病中持續排名第一位，並在所有出生缺陷疾病所致死亡中排名第一位。
“先心病是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%。”在愛佑慈善基金會日前舉辦的“愛佑童心”捐贈儀式上，國家心臟中心、北京阜外醫院小兒心臟外科主任羅國華介紹說，先心病主要是指在胚胎髮育時期，由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或是出生後應自動關閉的通道未能閉合的情形。
一般來說，在母親懷孕5周至8周時，是孩子心臟發育最敏感時期，也最容易受到傷害。染色體異常、基因突變、電離輻射、母體的病毒感染等，都可能導致胎兒先心病的形成。
那麼，先心病怎麼預防？
羅國華表示，首先，女性在35歲以上懷孕就是高危因素，一定要多做產前檢查；
第二，夫妻雙方要有心理準備，備孕前要戒菸戒酒半年以上；
第三，懷孕期間如果發生病毒感染，一定要慎重考慮。此外，女性懷孕後要儘量避免用藥，並儘量少接觸射線，避免輻射。
“胎兒超聲是預防先心病的最後一道防線。”羅國華建議，先心病診斷的最佳時間是懷孕18周至22周，如果超過28周，胎兒已經發育得比較完全，就不容易診斷出來。此外，診斷準確性還與醫生水平、儀器設備、胎兒條件、檢查時機等相關。
值得關注的是，隨着診療技術提高，若能得到及時治療，大部分簡單先心病可以徹底治癒;大多數複雜先心病患兒也可以通過治療，將生活質量基本提升至正常人水平。據統計，目前我國很多醫療機構的先心病手術存活率已高達97%。
“先心病的早期發現至關重要。”羅國華說，對於簡單的先心病，僅靠聽診器就能聽出來，診斷準確率達95%以上。此外，治療時機的選擇很重要，不同類型先心病的手術時機是不一樣的，比如大動脈轉位手術要兩週歲前實施，法洛四聯症的最佳手術時間則爲6至11個月……
然而，一旦錯失最佳治療時機，對於先心病患兒來說是致命的。“5歲以前，最多見的由出生缺陷引發的死亡疾病中，先心病位列第一。”陸軍總醫院附屬八一兒童醫院心臟科主任周更須介紹，目前，先心病防治面臨的困難主要在於基層醫生對新生兒先心病認識水平有限，難以做到早期發現、診斷和及時治療，約有20%至30%的患兒在出生1年內因嚴重缺氧、休克等併發症死亡。此外，由於先心病的治療費用較高昂，多數貧困家庭無力承擔。
爲資助孤貧先天性心臟病患兒的醫療檢查以及手術治療，10多年來，“愛佑童心”項目爲我國先心病患兒不斷伸出援手。據愛佑慈善基金會副祕書長李豔平介紹，截至2018年6月底，“愛佑童心”項目已累計救助先心病患兒超過5萬人。如今，“愛佑童心”項目不斷優化升級，除傳統救助外，還爲開展先心病手術的醫院在培養人才方面提供幫助，提升先心病治療水平。
爲讓先心病患兒不錯過最佳治療時機，國家衛健委近日也宣佈，今年將在全國啓動實施新生兒先心病篩查項目，將在河北、山西等24個省份爲出生後6小時至72小時的新生兒篩查先心病。
對此，專家提醒，先心病的篩查並不是診斷，如果篩查結果呈陽性，應及時轉至醫療診斷機構進行確診。由於先心病的複雜性以及篩查技術本身存在的侷限性，少部分孩子可能出現假陰性的情況，因此，建議篩查結果呈陰性的孩子，除了常規體檢之外，平時需注意是否存在呼吸急促、多汗、反覆肺炎、體重不增加等情況，如果出現此類情況，應及時到醫院檢查。
