11歲的羅政（化名）是個不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來説就是“毒藥”。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良，目前尚無根治方法。
然而，這些年來，儘管這個特殊的單親家庭經歷了太多苦難，但他們從不缺少歡樂。媽媽周朝喜説：他是我的心肝寶貝，我會竭盡所能，讓他感受到人世間的温暖與快樂……
為何男童吃飯吃肉是毒藥？
“這是一種氨基酸代謝病，屬於常染色體隱性遺傳，他身上查出兩個致病基因，因代謝途徑中的酶缺陷，無法使體內的苯丙氨酸正常代謝，會轉化為有毒物質引起腦損傷，造成孩子智力低下甚至痴呆。”羅政當時的主治醫生告訴記者，這種病治療過程漫長，與普通人飲食不同在於控制苯丙氨酸攝入量，而苯丙氨酸存在於蛋白質中。因此，除蔬菜和水果外，苯丙酮尿症孩子只能吃專用的低蛋白質食品，正常人吃的大米和肉類，對患者而言則是“毒藥”。
醫學專家：同時患PKU和DMD全國罕見
重慶市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心醫生介紹，苯丙酮尿症（PKU）的全國發病率為1/1.1萬至1/1.2萬，重慶平均發病率約為1/15000，從目前掌握的情況來看，重慶有80多人正在接受監測治療。
該病是基因突變導致了苯丙氨酸代謝障礙，只能通過一些飲食預防，避免攝入過多含苯丙氨酸的蛋白質的食品，否則會影響神經系統和大腦，導致痴呆、抽搐。也就是説，正常人所吃的雞、鴨、肉、母乳等，對這些患兒來説都是傷害他們大腦的“毒藥”，只能吃特殊製成的無（低）苯丙氨酸奶粉、麪粉、蛋白質以及為數不多的果蔬。
西南醫院神經內科醫生胡俊博士表示，2004年，全國統計進行性肌營養不良（DMD）發病率為1/11144，是由於基因缺陷所導致的肌肉變性病，以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨牀上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，目前主要是對症和支持治療，做適當的康復訓練儘可能保持和延長患兒獨立行走的能力。“同一名患者同時查出患有PKU和DMD這兩種病的人，在全國都是十分罕見。”精彩閲讀：苯丙酮尿症終入農合醫療大病保險
延伸閲讀：苯丙酮尿症的症狀表現
苯丙酮尿症是屬於常染色體隱性遺傳，因代謝途徑中的酶缺陷，無法使體內的苯丙氨酸正常代謝，會轉化為有毒物質引起腦損傷，造成孩子智力低下甚至痴呆。
苯丙酮尿症的表現有哪些？
1.生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
如何預防苯丙酮尿症
避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。
