血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病“Alport綜合徵”的進展過程。
Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹説，由於沒有特異的自我感覺症狀，這種腎病常常被忽視。她建議孩子3歲以後至少要每年驗次尿，以便早期發現各種腎病。
遺傳性進行性腎炎症狀
不僅有血尿、蛋白尿等腎病表現，還會伴有一些“腎外”表現，如神經性耳聾和眼部異常等。
1.聽力缺失
遺傳性進行性腎炎患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。患有遺傳性進行性腎炎患者的成員中，聽力的損害往往伴隨着腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將遺傳性進行性腎炎患者傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz範圍。男性患者聽力的缺失是進展性的，最終將波及其他頻率，包括髮聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生。女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎臟病結局不良。本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨牀意義。有報道一些遺傳性進行性腎炎患者患者腎移植後聽力好轉，而另一些患者腎移植後聽力無改變甚至惡化。尿毒症本身可使聽力惡化。文獻表明腎移植後聽力好轉的遺傳性進行性腎炎患者患者都合併有其他疾病。
2.眼缺陷眼缺陷
儘管不如耳聾那麼普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是遺傳性進行性腎炎患者的特徵性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查後都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。
Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限於那些快速進展至終末期腎病和耳聾的遺傳性進行性腎炎患者家族。用斜照明法，可見前圓錐狀晶體似乎是晶體表面中央部分呈圓錐狀或球狀突入前房，突起物的基底為圓形，直徑為2.5～4mm。前圓錐狀晶體在患者剛出生時一般沒有，通常在20～30歲出現。可出現進展性晶體變形伴不斷加深的近視。
在出現圓錐狀晶體的同時可出現晶體混濁，偶爾是由前晶體囊破裂引起。光鏡和電子顯微鏡顯示圓錐狀晶體區的前晶體囊顯著變薄。Streeten等在圓錐狀晶體的前晶體囊中觀察到許多垂直方向的斷裂。
在遺傳性進行性腎炎患者患者也可有許多其他的眼損害。最常見的是黃斑區色素的改變，在中央凹周圍有黃色或白色的顆粒形成。一些患者，尤其是兒童，觀察到的惟一異常可能是中央凹反射消失。
而在其他患者中可有角膜內皮囊泡，且相當多見，提示角膜後彈性層異常。這些損害常和前圓錐狀晶體並存，但也可不伴圓錐狀晶體。Govan認為這些損害定位於支持視色素上皮的基底膜，並與腎小球基底膜在膠原組分上是相似的，因此推斷腎臟和眼部的異常是由於突變造成了基底膜組分的改變。
3.血小板缺陷
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特遺傳性進行性腎炎患者奧爾波特綜合徵相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現為局灶性腎小球基底膜增厚和分層。
4.瀰漫性平滑肌瘤病
據報道一些患遺傳性進行性腎炎患者的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰脣和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發生後囊下型、雙側型白內障。
北大醫院兒科副主任醫師鍾旭輝説，尿常規是三大常規化驗之一，一次費用還不到10元，但能反映很多問題，她特別提醒家長應該重視尿檢。家長在幫助孩子留取尿樣時，一定要選用晨尿的中段尿，“晨起尿液較為濃縮，檢出率更高。”由於遺傳性進行性腎炎是一種遺傳病，目前還不能預防。
建議：家裏若有患病孩子，媽媽在備孕二孩時一定要到有資質的大醫院進行基因檢測，以免再次誕下同樣的病孩子。在妊娠期還應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。
