約5%~10%的卵巢癌是遺傳性的。BRCA-1和BRCA-2基因突變被認為是遺傳性乳腺癌和卵巢癌的病因。對BRCA-1和BRCA-2突變攜帶者通常要進行監測,以早期發現卵巢癌,但監測的效果未經證實。預防性雙側附件切除(BSO)似乎是一種替代方法,能使卵巢癌的發病危險降低96%。
1995年1月至2005年1月間對512名遺傳性卵巢癌高危婦女進行了監測,平均年齡42歲。監測指標包括盆腔檢查、經陰道超聲和血清腫瘤抗原125水平。如果其中1項異常,建議3個月後複查,高度懷疑惡性腫瘤時,進行診斷性手術。由被監測者選擇是否接受預防性BSO,術後隨訪。
結果顯示,共進行了1621次監測,每人的中位監測次數為2次,中位隨訪時間2.07年。265名(52%)婦女存在BRCA突變。24名婦女接受了診斷性手術,其中1例被診斷為國際婦產科聯盟(FIGO) Ⅲc期卵巢癌。
共169名婦女選擇了預防性BSO,其中1例BRCA-2突變者被診斷為卵巢癌Ⅱb期,隨訪至2005年,BSO者中無原發性腹膜腫瘤發生。
計算BRCA-1和BRCA-2突變攜帶者卵巢癌發生的概率,並與該研究中發現的卵巢癌數量進行比較來評估監測的有效性結果顯示,監測中發現的卵巢癌數量與預測值一致。
研究表明,對遺傳性卵巢癌高危婦女進行監測能夠發現卵巢癌,但需要監測次數多,而且所發現的卵巢癌多為晚期,因此,這種監測的效率很低。對高危婦女進行預防性BSO是預防卵巢癌的有效方法。
