山西"大肚女童"被确诊为"布加氏综合征"

山西"大肚女童"被确诊为"布加氏综合征"

他们将在小云星腹部压力减轻后做介入造影,然后考虑是否需要开刀。如果需要,将由著名血管外科专家、中国科学院院士汪忠镐亲自为她实施手术。来自山西运城的4岁半女孩胡云星,身高1米,小腿有25厘米粗,腰围却有108厘米;体重才5......
2023-11-24
男孩罕见病:腹如篮球下身肿胀

男孩罕见病:腹如篮球下身肿胀

男童出生即患怪病昨天下午,空军总医院西楼4层的重症监护室,4岁大的陈杭仰面躺着,不停地喊疼。小陈杭的肚子大如篮球,肚皮上的青筋清晰可见,肚脐眼怪异地向往凸出,下身的睾丸肿大如桃。陈杭的母亲李明玉神色忧郁地坐在病床边......
2023-11-25
埃布斯坦综合征的症状

埃布斯坦综合征的症状

该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭。埃布斯坦综合征的主要体征包括:膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动,触诊无肺动脉关闭感);第1心音和第2心音明显分裂,可有增强的第3心音,还可以出现第4心音;分裂的第1心......
2023-11-19
干燥综合征|干燥综合征吃什么

干燥综合征|干燥综合征吃什么

【红花山楂糕】配方:红花15克,山楂500克,冰糖500克。制法:红花煮汤取汁,加入去核山楂与冰糖,煮烂,冷却后凝结成块,即可食用。功效:活血生津。用法:可作点心食用。【丹参鳗鱼汤】配方:丹参30克,鳗鱼500克。制法:鳗鱼洗净切段,加少许......
2023-11-19
唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

唐氏综合症知识:唐氏综合征历史

1866年,英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界......
2023-11-26
埃布斯坦综合征检查

埃布斯坦综合征检查

1.心电图P波振幅增高及(或)增宽,有时可见切迹,以Ⅱ、Ⅲ,aVF以及V1导联最为清楚。有人认为P波改变的程度与预后有关,P波正常者常无症状;显著异常者,不但常有症状而且极易在短期内迅速死亡。P-R间期常延长,完全性或不完全性右束......
2023-11-19
干燥综合征|干燥综合征的症状

干燥综合征|干燥综合征的症状

【风热肺燥】【湿热中阻】【阴虚内热】【气阴两虚】【阴虚血瘀】干燥综合征是一种全身性自身免疫性疾病,有时可与其他自身免疫性疾病同时存在,如类风湿性关节炎、红斑狼疮、硬皮病等,本病多见于中年女性,以口干咽燥,目涩少......
2023-11-19
读懂唐氏综合征筛查报告单

读懂唐氏综合征筛查报告单

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。因此,当检查结果呈阳性时,孕妇不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。唐氏筛查报告单怎么看呢?1)孕......
2023-11-25
唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征报告单要怎么看

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。下面就介绍一下解读唐氏综合征报告单方法?解读唐氏综合征报......
2023-11-04
走出唐氏综合征筛查的三大误区

走出唐氏综合征筛查的三大误区

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而,即使是在上海这样的大城市,孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%,目前上海每年仍有200-300个唐宝宝出生。唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,给家庭、社会......
2023-11-20
克氏综合征可致男性不育吗

克氏综合征可致男性不育吗

每个男性都有为人父亲的权利,但某些遗传病却可能会影响男性生育能力,造成男性不育,克氏综合征就是其中之一。那么,什么是克氏综合征呢?克氏综合征即Klinefelter综合征,又称先天性曲细精管发育不全,硬化性曲精小管退行性病变......
2023-11-08
埃布斯坦综合征如何治疗

埃布斯坦综合征如何治疗

1.手术治疗(1)手术适应证:Siber等认为,除个别病人由于周身性疾病不能承受手术外,其余病人包括症状轻或全然无症状者,均应考虑手术治疗。(2)手术时机:婴幼儿不宜手术,儿童期最好不手术,15岁后应尽可期手术。(3)手术方式:分姑息性手术......
2023-11-19
布卡综合征

布卡综合征

基本概述布卡综合征是因肝静脉及其入口附近的肝段下腔静脉梗阻致使肝血流出道受阻,引起门静脉高压和下腔静脉高压的一组临床表现。常见病因是先天性下腔静脉膈膜形成、下腔静脉血栓形成、原发性肝静脉闭塞、真性红细胞......
2023-11-19
雷诺氏综合征能治愈吗

雷诺氏综合征能治愈吗

发生了雷诺氏综合症以后,一般不能够根治,但是在疾病发作的时候,能够很良好的控制症状,能够缓解各种临床不适。雷诺氏综合征是由于肢体远端动脉痉挛所致,发病的原因不是很清楚,可能和环境的因素、遗传的因素、精神的因素等有......
2023-10-18
世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

世界唐氏综合征日 唐氏综合征是什么病

1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为唐氏综合征。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机......
2023-10-18
唐氏综合症

唐氏综合症

唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最......
2023-11-03
雷诺氏综合征吃什么好

雷诺氏综合征吃什么好

发生了雷诺氏综合症以后,患者在饮食方面需要注意,而且可以服用相关的药物进行治疗。第一,在日常的饮食当中,应当注意低脂饮食。如果患者高脂饮食有可能导致血液粘稠度增加,导致微循环障碍,有可能加重患者的病情。患者平时可......
2023-10-18
唐氏综合症增加其他疾病患病风险

唐氏综合症增加其他疾病患病风险

患有唐氏综合症的人,换其他疾病的风险会增加。其中包括心脏疾病、糖尿病和免疫系统疾病等。现在,一项新研究考察了其中一个可能原因:某一特定基因过多扰乱了外周神经系统。约翰·霍普金斯大学的研究人员解释说,外周......
2023-10-31
卡尔曼氏综合征有啥症状

卡尔曼氏综合征有啥症状

卡尔曼氏综合征(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的罕见疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性......
2023-11-04
帮你了解唐氏综合征的报告单

帮你了解唐氏综合征的报告单

唐氏综合征的检测结果只是以筛查为目的,低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,高风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的可能性较大,不是确诊。下面就介......
2023-11-24