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3岁女童患罕见的“—穴肛”
家住浙江省温州市的蔡姓宝宝刚出生不久,父母就惊讶地发现她的大小便全从会阴部排出。多方求医无解,其父母求助于同济医院小儿外科。直肠肛门畸形——尿道、阴道、直肠3口共用1个是很罕见的疾病。小儿外科教授......
2023-11-26
罕见疾病 产检查不出来?
罕见疾病,产检查不出?【准妈咪的疑虑】上星期听同事说,经理的小孩患有黏多醣症,他们夫妻俩知道后好难过、好错愕,但我记得经理是个标准好老公,以前每次都定期陪老婆去产检,怎么没有事先发现呢?难道产检没办法查出所有的异常或......
2023-10-29
少女皮肤见光就起疱 这种疾病全国罕见!
少女患上罕见病,皮肤见光就起疱。我想回到教室,和同学们一起学习,考一个好的高中。14岁的吴佳莉就读于贵阳市第二十四中学,她不知道,这对她而言,是一个难以实现的愿望。她患上的是整个贵州省乃至全国罕见的疾病,病情复杂,治疗......
2023-10-30
面部识别软件诊断罕见基因疾病
科学家们最近发明了一种面部识别程序,能够对照片进行扫描并判断儿童是否患有一些罕见的基因疾病。根据发布于《eLife》期刊上的一项研究介绍,这种新的面部识别算法能够通过分析儿童面部的多张照片识别出诸如儿童早衰症......
2023-11-04
少女患两种罕见病 罕见病例不足百例
14岁的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出现癜痕,并开始尿血,身材肿胀几乎2倍,到医院检查才知道患了系统性红斑狼疮和血栓性血小板减少性紫癜两种罕见疾病,还合并肾衰竭,病情十分危急。少女患两种罕见病少女患两种罕见病,14岁的......
2023-10-28
因患罕见疾病 男童吃饭吃肉会中毒
11岁的罗政(化名)是个不幸的孩子。他出生不久,便查出患有苯丙酮尿症,吃的是拌有药物、散发着异味的特制奶粉、米饭……寻常食物对他来说就是毒药。5岁多时又被查出患有进行性肌营养不良,目前尚无根治方法。然......
2023-10-30
有哪些病因不明的疾病?盘点十大鲜为人知的罕见病
导语:患上疾病是一个十分复杂和漫长的过程,疾病有轻有重,其中有一些往往让人毫无察觉。就像十大鲜为人知的罕见病一样,它们分别是爆炸头综合症,出汗病,秘鲁陨石病,点头病,电磁过敏症,周期性呕吐综合征,莫吉隆斯症,僵人综合征,多重......
2021-04-24
八成罕见病是遗传 多数罕见病致残致死率高
2月29日是第九个国际罕见病日,这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为,患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病,又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......
2023-10-31
罕见病病人组成的摇滚乐队:我不罕见 你也不必抱歉
随着吉他扫弦的动作,崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手,这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。因为成骨不全症,她很小的时侯四肢就停止了生长,踩在轮椅踏板上的双脚无法触碰到地面。因为没法走路,鞋永远都雪白雪白的。攥着吉他拨......
2022-05-23
北京罕见病病友庆祝2月29日国际罕见病日
2月29日是国际罕见病日,四年一次的罕见日子,正是为了让我们记得这样一群罕见的人,成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病等疾病患者。2月26日,30多个罕见病病友组织在北京提前与公众一起庆祝了这个特殊节日,本届主题......
2023-11-18
少年睡觉停止呼吸 患上罕见疾病
人的一生有三分之一的时间是用来睡觉的,因为在睡觉的时候可以对身体的一些器官进行修复,吐故纳新才能维持生命的健康,可是一位英国的男孩子睡觉却是和死神搏斗,因为他一睡觉就会停止呼吸,而呼吸一停止,就没有办法进行气体交......
2023-10-20
女童一天跌倒百次 患罕见神经疾病
世界上有很多的罕见病,有人喜欢吃沙土;有人喜欢吃头发等等。那么你听过眼阵挛-肌阵挛综合征吗?这是一种十分罕见的疾病,那么下面就去了解一下吧。美女童患罕见神经疾病据英国《每日邮报》8月17日报道,家住美国伊利诺伊州罗......
2023-10-20
少女患病肚大如孕妇 这种疾病太罕见
少女患病肚大如孕妇,这是什么怪病吗?13岁的小梅突然吃不下饭,肚子也慢慢鼓起来,这让她的爸爸谌申林非常担心。为了给她治疗,一家人来到了合肥。医院确诊为肝豆状核变性,即铜在体内蓄积导致的肝硬化。据医生介绍,这种病比较罕......
2023-10-31
三岁男孩患罕见疾病 晒太阳会患癌症
据英国《每日邮报》11月26日报道,英国三岁男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性干皮病(XP),需穿紫外线防护服、戴帽子、擦防晒霜以阻挡紫外线。若暴露在紫外线下,他会被烧伤、长水泡甚至引发癌症。烈日灼灼的夏日,孩......
2023-11-03
国际罕见病日 如何预防罕见病
国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等3......
2023-11-03
“世界罕见病日”我国百万罕见病患者用药困难
每年药费百万元我国有百多万罕见病患者药物稀缺且价格高昂罕见病人群被忽略的少数我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者,他们面临着同样的困境:药物寥寥可数,被称为孤儿药,而且价格昂贵,没有纳入医保。很多治疗罕......
2023-11-18
国际罕见病日:罕见病儿童画展在京举行
国际罕见病日前夕,北京正宇粘多糖罕见病关爱中心联合海淀培智中心学校28日在北京主办爱,让我们粘在一起主题画展。据主办方介绍,很多罕见病儿童有着非常高的艺术天分,业内人士也呼吁,希望国家在法律政策等层面给予粘多糖等......
2023-10-31
关注国际罕见病日 罕见病患者目前无药可医
漫画/平平成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计,目前全球共6000余种罕见病,约占人类疾病人......
2023-11-18
英女童患罕见疾病皮肤脆弱如同蝉翼
据英国《每日邮报》4月27日报道,英国一名两岁的女童自出生就患上了一种叫做大疱性表皮松解的罕见疾病,此病导致其皮肤脆弱如同蝉翼,轻微的肢体接触就会引起严重的伤痛。这个名叫做波比·拉瓦特(PoppyLovatt)的英国女......
2023-11-05
国际罕见病日 罕见病有六千多种6种较常见
2008年,欧洲罕见病组织首次将2月29日定为国际罕见病日,以四年一次的日子寓意这些疾病之罕见。自次年起,世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。在中国,并没有罕见病的确切定义。世界卫生组织......
2023-10-31
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