直腸脱垂的發病原因目前主要有兩種説法，一種是滑動性疝學説，認為直腸粘膜直腸粘膜脱垂的發病初期，指診可以摸到疝，直腸粘膜直腸粘膜脱垂是疝的發生過程，開始是直腸膀胱或子宮凹陷沿直腸向下通過盆底成為滑動性疝，當腹內壓力增大時直腸前壁沿這個凹陷向下滑動，以至脱出到肛門外。
另一種學説是腸套疊學説，認為由於直腸、乙狀結腸連接處發生腸套疊而引起，這種套疊與一般腸套疊不同，套疊起點無固定部位，因反覆下脱，逐漸向下移位，如乙狀結腸末段下脱，然後直腸末段外翻。臨牀上常見的直腸直腸粘膜脱垂套疊的形式較多。上海中佑肛腸醫院專家指出：近年來，有的學者認為，以上兩種學説基本上是一回事。因為直腸前壁陷入直腸壺腹處也可以看作是部分腸套疊，只不過是程度上的差異。
一段腸管套入其相連的腸管腔內。是嬰兒急性腸梗阻中最常見的一種。好發部位多由迴腸末端套入寬大的盲腸腔內。發病與腸管口徑不同、腸壁腫瘤、憩室病變、腸蠕動節律失調等因素有關。
直腸脱垂典型症狀有腹痛，果醬樣血便和腹部包塊。主要表現為陣發性腹痛，病兒表現陣發性哭鬧，面色蒼白，出汗，下肢屈曲腹部翻挺，持續數分鐘而突然安靜。腹部可觸及活動而壓痛的腫塊，腸梗阻症狀明顯。而成人症狀較輕，便血者較少，往往呈不全梗阻的表現。不典型者應與闌尾炎、腫瘤和其它類型腸梗阻相鑑別。鋇劑造影可見套疊頭端呈杯口狀，若套疊發生時間較久，腸壞死或穿孔者則禁用此法檢查。
診斷明確的早期腸套疊，可試用空氣灌腸、腹外手法復位；已超過48小時不能復位者應考慮手術復位；復位困難者可行局部的腸切除腸吻合術。成人的腸套疊多由某種病理因素引起，故一般採用手術療法為宜。老年人因長期便祕亦會發生此病。
