在临床上可以综合以下方面诊断肝豆状核变性。第一，青少年发病。第二，具有肝病的表现。第三，具有椎体外系的表现。第四，具有眼部 kf环，是由于铜元素在角膜内沉积所致。第五、有相关辅助检查的表现，比如头部CT或核磁发现，豆状核区双侧对称影像学异常，而且发现尿疼排出增加。
一般通过上述各个方面综合判断，可以诊断为肝豆状核变性。如果诊断有困难，可以做肝脏穿刺活检，能够确诊。
