在最近一项突破性的进展中，研究人员发现了导致罕见脑部肿瘤的关键基因。
这种叫做“BRAF”的变异基因是由Dana-Dana-Farber波士顿儿童癌症和血液疾病研究中心、美国麻省综合医院以及美国哈佛-麻省理工博德研究的研究人员共同发现的。
在研究中，科学家们注意到BRAF变异基因在所有的乳头型颅咽管瘤样本中都存在。
这种罕见肿瘤主要发生在成年人当中，生长在大脑的基底部位，靠近脑下垂体、下丘脑和视神经。据了解，目前患有这种脑肿瘤的病人不到10万人，这种肿瘤发生在儿童身上时被称为“成釉质型”颅咽管瘤，目前没有任何临床药物能够治疗这种疾病。
颅咽管瘤是一种生长较慢的肿瘤，虽然不会转移，但这类肿瘤会引发头痛、视觉障碍、激素失调、身材矮小和肥胖等严重症状。想要通过手术完全的清除这些肿瘤而不影响大脑的其他部位是非常困难的，大部分接受了手术的病人脑中的肿瘤都会复发。
据研究论文的共同深作者桑德罗·斯特格达博士介绍，从临床角度来说，识别了乳头瘤当中的BRAF变异是一件振奋人心的事，因为医学界存在可用的药物能够进入大脑并抑制这种变异。在这之前没有药物能够治疗这类肿瘤，只能靠手术和放射疗法，这次的突破为我们为今后研究出相应的治疗方法铺下了道路。
通过对15个颅咽管瘤DNA的全外显子组测序分析，研究人员发现BRAF基因中的一个单独变异是导致95%该类肿瘤发生的原因。
斯特格达博士告诉我们，关键答案是BRAF自身发生单个变异这么简单的事确实出人意料，正是这单独的变异驱动了这些肿瘤的生长。
据了解，目前对于BRAF基因变异的治疗只能靠多次手术和放射疗法来实现，不过研究人员希望现有的用于治疗其他肿瘤的靶向药物能够被用来治疗这种罕见肿瘤。
目前，BRAF变异抑制药物正在被应用于治疗恶性黑色素瘤，该研究小组接下来希望组织临床测试来研究BRAF变异抑制药物治疗乳头型颅咽管瘤的效果。（实习编译：陈鹭榕 审校：邱天华）
