一说到染色体就会想到是和基因遗传有关系的，而无精症也确实是可能因为染色体异常使基因异常最终产生无精症的。那具体情况又是如何呢，下面就一起来了解下。
对于染色体异常的患者，从病史的询问中可以发现部分患者有青春期延迟、智力低下、语言和认知能力缺陷、不同程度的心理障碍等表现。体格检查可以发现部分患者第二性征缺乏、阴茎短小、睾丸呈幼稚未发育等表现。
性激素检测一般表现为LH、FSH升高，T（睾酮）值降低，确诊主要是依靠染色体核型分析或Y染色体微缺失检测。此类患者一般不再需要进行睾丸病理检查即可诊断。如果进行睾九病理检查部分患者可以发现曲细精管管径细小，曲细精管管壁无生精细胞而仅有支持细胞，基底膜增厚或呈透明样变性，问质细胞增生等表现。
染色体异常，包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体数目异常绝大多数都是染色体数目增多。一般是因为卵母细胞减数时同源染色体未分离所致，研究认为母方高龄是其危险因素之一。
染色体的结构异常，包括染色体的断裂、缺如、倒位、易位等。此外，还有Y染色体长臂无精症因子（AZF）的微缺失。Y染色体微缺失的研究越来越受到人们的重视。研究发现男性Y染色体长臂存在一个与生育相关的因子的区域，称为AZF区。认为在AZF区上存在4个精子发生亚区（AZFa，AZFb，AZFc，AZFd），各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，各位点的缺失可致患者表现为少、弱精症或无精子症从而引发不育症。
由此可以明白无精症主要是和Y染色体有关系的，当其发生缺失时就会导致无精症的产生，缺失的位点不同而引发的无精症类型也是不相同的。
