错构瘤息肉综合征：包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。
1、Cronkhite-Canada综合征
早先认为属腺瘤息肉，现认为是错构瘤性的。主要的特点有：①成年发病；②无息肉病家族史；③整个胃肠道都有息肉；④外胚层变化，如脱发，指甲营养不良和色素沉着等；
症状以腹泻最为常见，见于80％以上病例，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，大多数患者有明显体重减轻，其次为腹痛、厌食、乏力、呕吐、性欲和味觉减退。几乎总有指（趾）甲的改变、脱发、色素沉着。实验室检查有贫血、低白蛋白血症、吸收不良和电解质紊乱。有恶变可能，虽有经治疗存活10年以上的病例报告，但一般说来本病病情重，预后差。治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者。
2、Peutz-Jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征）
本病是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多（患者子女中50％发病），常在10岁前起病。息肉最多见于小肠，可引起出血与肠套叠，也可有腹痛、腹泻及蛋白丢失性肠病等。息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2％的癌变率。这些癌变者的年龄常＜35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤的发病率可高达10％～30％。色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。由于本病病变广泛，一般予以对症治疗，仅在严重并发症如不能控制的出血或梗阻时才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除。
3、幼年性息肉病综合征
息肉最常见于直肠，但可发生于整个结肠，偶见于胃和小肠。可能包括下列三种息肉病：
（1）家族性幼年性结肠息肉病（familial juvenilepolyposis coli，FJPC）：
有家族史，系常染色体显性遗传。症状以直肠出血、直肠脱垂和生长迟缓为常见。大部分病人的息肉呈典型的错构瘤特征，但少数合并存在腺瘤性息肉。有恶变可能。
（2）家族性全身性幼年性息肉（familialgeneralized juvenile polyposis，FGJP）：
有遗传性。息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或与大肠息肉并存，部分病人合并或单独存在胃、十二指肠、胰或结肠癌。有人认为此病与上述FJPC可能是同一疾病。
（3）幼年性结肠息肉病（juvenile polyposis coli，JPC）：
平均发病年龄是6岁。无家族史。主要临床表现是消化道出血，常伴有贫血、低蛋白血症，营养不良和生长迟缓。常伴有先天性畸形，如肠旋转不良，脐疝和脑水肿等。可与腺瘤性息肉同时存在。
