貧血是因爲先天轉鐵蛋白缺乏造成的，爲此，她只能靠經常輸血來補充和維持。專家說這種病是“孤兒病”，十分罕見。罕見“孤兒病”。顧名思義，指患病率很低、很少見的病例，其發病率小於20萬分之一。
28歲的葉子自幼有貧血，血色素偏低。懷孕後負擔加重了，用利血生和鐵劑等治療效果不佳。經多次檢查發現白細胞、血小板數正常，而血紅蛋白值不正常，爲小細胞低色素貧血，進一步檢查發現她並無海洋性貧血、慢性病貧血、鐵粒幼細胞貧血和缺鐵性貧血等常見小細胞低色素貧血的任何依據，最終確診葉子患先天性轉鐵蛋白缺乏症。自2010年10月確診後，葉子已經輸過3次新鮮血漿或純化的轉鐵蛋白，每次輸400毫升，能夠維持兩三個月。
接診醫生是鼓樓醫院血液科副主任醫師張啓國，他說，“轉鐵蛋白缺乏症”，是一種極爲罕見的常染色體隱形遺傳病。主要是患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，而骨髓中幾乎沒有可利用的鐵合成血紅蛋白，出現小細胞低色素貧血，通俗講就是紅細胞的體積比較小。就好比倉庫裏的糧食（鐵）堆積如山，胃口（骨髓中鐵的利用能力）也很好，就是缺乏運載工具或運載能力弱。只要輸入正常人的血漿或純化的轉鐵蛋白，在10～14天內患者的血紅蛋白濃度就會逐漸上升，滿足人體需要，而且終身要靠輸血漿或純化的轉鐵蛋白來替代。
