馬方綜合徵，這個名詞也很新鮮，很多人可能很少聽說過，這是一種遺傳性疾病，亦稱爲先天性中胚層發育不良、蜘蛛指徵、肢體細長症，通過這些描述就知道這種疾病的一些主要的體徵表現，它的主要表現爲周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常，是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。一旦說到遺傳性疾病，就覺得這些患者是非常的不幸和可憐，因爲這一切不是後天造成的，而是一來到這個世界上就帶着這種疾病，也就預示着她們不可能擁有正常人的生活，而這一切可能是上輩人或者大上輩子人的一種失誤。
那這種疾病主要的臨牀表現是怎樣的?我們一起來認識一下。
1.發生在骨骼的病變會引起以下症狀
(1)身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿 這種人身高一般都會超過180釐米，而且兩手平伸的長度還大於身高，還有一個特徵就是下身的長度長於上身。
(2)蜘蛛指/趾樣改變：腳趾和手指都比較長，呈典型蜘蛛樣改變，拇指也出現特徵：拇指內收，其餘4指握拳，拇指尖端超出手掌下側緣，一半左右病人具有此徵;用一隻手握住另一隻手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸;說明手指非常長，一般人只能打拇指跟中指和食指接觸。可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)頭顱骨病變表現爲頭長、面窄、凸齶;雙眼距過寬或過窄、下頜長;而且牙齒排列不齊、缺智齒等;雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
(4)胸部的主要變化就是脊椎畸形改變 ，出現雞胸、扁平胸、漏斗胸;駝背、脊椎側突或脊椎裂等。
2.眼部病變表現爲：雙側晶狀體脫位或半脫位，全脫位者伴高度近視。視網膜剝離、虹膜震顫、白內障、斜視、瞳孔縮小、繼發性青光眼等。
3.心血管病變更爲突出，而且是馬方綜合徵死亡的主要原因，佔本病死因70%～90%。
(1)主動脈病變 有研究認爲，伴或不伴有主動脈瓣反流的升主動脈擴張是診斷馬方綜合徵的特徵之一;而有主動脈瓣關閉不全者，多爲男性。
(2)二尖瓣脫垂 由於二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過長或腱索伸長致二尖瓣脫垂。嚴重者併發二尖瓣閉鎖不全。
(3)冠狀動脈受累 造成心絞痛或心肌梗死。
(4)還可能出現其他先天性心血管畸形 。
4.中樞神經系統也會發生病變。嚴重影響大腦的功能。
還會有一些其他部位的病變，這種疾病一般壽命都會大大縮短，大部分人會在50歲左右死亡。
