一般認爲新生兒陰莖的長度小於1 cm，進入青春期後陰莖長度小於5 cm，直徑亦較小，但尿道及開口正常者，即稱爲小陰莖畸形，其發病原因並不十分清楚，有可能是其他先天畸形的症狀之一。
因此，要注意病人是否存在着性別畸形以及內分泌和生殖器的其他先天疾患。患小陰莖畸形的病人其第二性徵發育多較差陰莖多存在勃起障礙，嚴重者甚至還有排尿困難。實驗室檢查及病理組織檢查對診斷有一定幫助。治療此類病人可依下列原則進行：
1.首先解除病人的排尿困難應儘早實施尿道整形術。
2.進行內分泌治療，雄性激素開始使用的時間越早其治療效果越好。
3.在必要的情況下，可進行小陰莖增大整形術或改變性別的手術。
