18歲正是一個女孩子的青春妙齡，生活充滿快樂和浪漫，可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活，因爲她患上了一種世界上罕見的疾病，稱作埃萊爾-當洛綜合徵（EDS），因爲這種疾病的困擾，導致了她的結締組織收到嚴重的損害，身體的很......

約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而，遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊，大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日，總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最......

我的心願就是爲燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福，另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母，呼籲儘快解決診斷該病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一個兩歲半孩子......

24歲是女生青春貌美的時候，但湖北武漢24歲劉姓女子卻不幸患上怪病，以致全身潰爛、血肉模糊。劉女隨後到醫院檢查，始發現是患上了罕見的淋巴結疾病。據悉，劉女自去年起不斷髮燒、反覆出汗，一天要換三次衣服，隨後病情惡化，出現......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

顏曉萍。19歲女孩患抗NMDA受體腦炎需用昂貴的免疫球蛋白治療172顏曉萍19歲，發燒感冒後患上罕見的抗NMDA受體腦炎，大腦的海馬區和前額葉受到自身免疫系統錯誤攻擊後，引發嚴重癲癇。梅州19歲女生顏曉萍在發燒感冒後患上罕......

家住浙江省溫州市的蔡姓寶寶剛出生不久，父母就驚訝地發現她的大小便全從會陰部排出。多方求醫無解，其父母求助於同濟醫院小兒外科。直腸肛門畸形——尿道、陰道、直腸3口共用1個是很罕見的疾病。小兒外科教授......

報外媒道，巴西一名10歲女童最近一直向媽媽抱怨，說嘴裏有東西在蠕動，結果牙醫從她腫脹的牙齦中取出15條活生生的蛆蟲。女童阿娜患的是口腔蠅蛆病，是一種由蒼蠅在人口中產卵所引發的罕見熱帶疾病。診所發言人表示，由於情況非......

昨日，記者在貴醫附院兒科二樓見到了正被病魔摧殘的李鶴，4歲半的她體型嬌小，眼睛異常，頭部和身體百分之九十的皮膚已經糜爛，四肢皮膚長有斑點，嘴裏不時發出痛苦的呻吟。父親李保軍告訴記者，李鶴病情十分嚴重，4歲半了，體重才10斤......

4月28日中午，西安革命公園附近天橋上，24歲的王女士愁眉不展，她拉着一個紅色拉桿箱，箱子上坐着3歲10個月的兒子小魚（化名）。她專門帶着孩子從河南來西安，是想給孩子找家幼兒園，因爲小魚患有先天性大皰表皮鬆解症，眼看到了上學的......

媽媽，你以後不用那麼辛苦了這句話，她做夢都想對媽媽講。突如其來的白血病襲擊，剝奪了她說這句話的機會。每天忍受病痛、化療折磨的同時，她內心的恐懼、愧疚在掙扎着。患白血病剃光頭領畢業證昨日上午，在華西醫院血液科病房......

少女患病肚大如孕婦，這是什麼怪病嗎？13歲的小梅突然吃不下飯，肚子也慢慢鼓起來，這讓她的爸爸諶申林非常擔心。爲了給她治療，一家人來到了合肥。醫院確診爲肝豆狀核變性，即銅在體內蓄積導致的肝硬化。據醫生介紹，這種病比較罕......

躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸着液體，一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始藥幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......

妙齡女看起來卻像60歲老太——年僅28歲的女孩胡娟自從結婚分娩後得了一種罕見的皮膚鬆弛怪病。30日，她來到上海就診，接受整形救助。28歲妙齡女胡娟一夜變老疑問：是什麼讓妙齡女面部迅速衰老?據胡娟回憶，2002年......

據中央社22日報道，美國猶他州17歲少女艾倫患罕見水過敏症，即使只是流汗，也會起紅疹，泡熱水澡更像受酷刑。據報道，艾倫罹患的水源性蕁麻疹(aquagenicurticaria)相當罕見，全世界僅35人患病。僅能快速衝冷水澡，泡澡是連想都不敢......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

皮膚不明原因持續潰爛從十幾年前開始，小岑的眼睛、嘴巴、肛門這些腔口部位都一直爛兮兮的，持續表現爲紅斑、糜爛，還時不時有液體滲出，並且一吃荔枝和麪條症狀就會加重，此外，她每天都要大便兩三次。小岑因此受到同學們的歧視......

你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎？據悉這是一種罕見的傳染病，在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中，醫生髮現Oliver的血細胞數量極低，以爲他得了白......

4歲男孩患怪病，該病全球僅有100人患有。Ismail在出生後不久，就出現了黃疸症狀。醫生認爲這是一個完全正常的現象，覺得他很快就能度過難關，但是他卻越來越嚴重。一個星期以後，醫務人員測試了Ismail的血液，發現他的嚴重問題。......

血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病Alport綜合徵的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹......