專家診斷唐氏綜合症的巧法血液

專家診斷唐氏綜合症的巧法血液

據澳大利亞一家報紙報道,用來判斷胎兒是否染色體異常(即唐氏綜合症)的羊水診斷法不久可望被一種簡單易行的驗血方法所代替。報紙稱,澳洲的科學家們對這種驗血法的研究已接近尾聲,它可望在兩年內進行臨牀試驗。按照以往的慣......
2023-11-26
高齡初產婦需進行哪些產前檢查?

高齡初產婦需進行哪些產前檢查?

孕婦隨着年齡的增加,胎兒染色體畸變率增高,唐氏綜合徵患兒出生率亦隨年齡增加而上升。30歲孕婦中,唐氏綜合徵患兒出生率爲0。3%,大於35歲爲0。6%,過了40歲可達1。6%,所以對於高齡初產婦需進行產前診斷(又稱宮內診斷、出生前......
2023-11-22
唐氏篩查什麼時候做 都查什麼

唐氏篩查什麼時候做 都查什麼

唐氏篩查是爲了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合症是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。按B超週期就比較準確,檢查時間段:14周6天~18周6天,最好是在16~18......
2023-11-09
美國國立衛生研究院建立唐氏綜合症患者的註冊處

美國國立衛生研究院建立唐氏綜合症患者的註冊處

美國國立衛生研究院建立唐氏綜合症患者的註冊處,該註冊處將唐氏綜合症患者和研究人員很好地聯繫起來。一個新的唐氏綜合徵患者的註冊處將有利於家庭、病人、研究人員、和家長團體之間的聯繫和信息共享。美國國立衛生研......
2023-11-14
可以抑制腫瘤的新方法

可以抑制腫瘤的新方法

許多血管疾病包括動脈硬化症、腫瘤生長和發炎是由內皮的功能障礙和活化引起的。這層細胞排列在血管內側並能調節許多過程,包括新血管的形成、血管直徑、血液結塊、白細胞遷移和正常的與發炎反應有關的分子釋放過程。由......
2023-11-26
造成唐氏綜合症的分子機制幹細胞

造成唐氏綜合症的分子機制幹細胞

威斯康森-麥迪遜大學解剖學與神經學教授,該論文作者之一的CliveN.Svendsen稱,這項研究的一項主要成果是發現遺傳上的基因缺陷會造成早期腦發育細胞一系列戲劇性的變化。Svendsen現在是威斯康森-麥迪遜大學幹細胞研究中......
2023-11-26
唐氏綜合症的研究進展

唐氏綜合症的研究進展

一項對小鼠的研究表明這種疾病的遺傳基礎比人們想象的更加複雜。研究組將研究結果發表在10月22日的Science上。唐氏綜合症(DownSyndrome)也叫21三體,這種疾病影響到七百分之一的嬰兒。其臨牀表現爲:患者面容特殊,兩外眼角......
2023-11-26
唐氏綜合症引發阿爾茨海默氏症的風險

唐氏綜合症引發阿爾茨海默氏症的風險

患唐氏綜合症的人增加阿爾茨海默病的風險。患有唐氏綜合症的人可能隨着年齡的增長會經歷一些健康問題。在遺傳物質中發現患有唐氏綜合症的人可能會導致異常的免疫系統和某些疾病更高的易感性,如阿爾茨海默氏症,白血病......
2023-11-04
用於檢測唐氏綜合症的新方法

用於檢測唐氏綜合症的新方法

目前孕婦必須要等到懷胎第二期,也就是懷孕三個月之後,才能透過血液檢測,知道胎兒是否有染色體異常而罹患唐氏綜合症。但是都柏林皇家外科醫學院的馬龍博士提出一項新測試方法,結合血液檢測分析蛋白質和荷爾蒙的多寡,以及超......
2023-11-26
唐氏綜合症篩查結果爲高危的處理方法

唐氏綜合症篩查結果爲高危的處理方法

(1)確診爲唐氏寶寶後怎麼辦?唐氏綜合症目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。(2)進一步確診唐氏篩查結果爲高危的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在......
2023-11-26
教你如何看懂唐氏篩查報告單

教你如何看懂唐氏篩查報告單

本文就來教你如何讀懂你的唐氏篩查報告單。(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量爲64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成......
2023-11-26
什麼是唐氏綜合症?

什麼是唐氏綜合症?

唐氏綜合症又稱爲21-三體綜合徵,也稱爲先天愚型,是一種染色體變異引起的遺傳性疾病。這是一種發生在兒童身上的一種疾病,而且,得了這種疾病的孩子,會成爲父母和社會一輩子的負擔,因爲未來的歲月中他也很難成爲自食其力的人......
2023-11-04
新生兒發病率居榜首的遺傳疾病

新生兒發病率居榜首的遺傳疾病

何爲唐氏綜合症?唐氏綜合症是由英國醫生LangdonDown首先發現的,故又稱Down’s綜合症,此病的病因是由於母親的生殖細胞在減數分裂時,或者受精卵在早期有絲分裂時發生染色體不分離,受精後使胎兒多了一條21號染色體,又稱2......
2023-11-26
唐氏綜合症患兒分爲哪些類型

唐氏綜合症患兒分爲哪些類型

(一)易位型約佔2.5%~5%。多爲羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation),是隻發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位,亦稱着絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端着絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體爲主......
2023-11-26
唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏綜合症知識大全:唐氏篩查即三項母體篩查

唐氏篩查即三項母體篩查實驗:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人類絨毛促性腺激素(hcG)升高,遊離雌三醇(uE3)降低,三項指標再結合母親年齡(例如25歲唐氏綜合徵危險爲1/1250),可以檢測60%的唐氏綜合徵(即先天愚兒)。2.孕婦患感冒,病......
2023-11-26
專家談唐氏綜合症

專家談唐氏綜合症

編輯:什麼是唐氏綜合徵程教授:唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵。編輯:誰會生出唐氏兒?程教授:唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生......
2023-11-27
分析:與唐氏綜合症相關的遺傳機制

分析:與唐氏綜合症相關的遺傳機制

結果發現,額外的21號染色體會干擾一個名爲NRSF或REST的關鍵性的調控基因。同時,研究人員還識別出了人類21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確......
2023-11-26
唐氏綜合症是怎麼一回事?

唐氏綜合症是怎麼一回事?

人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以醫學上稱爲21-三體綜合徵,表現爲特殊面容,如扁鼻,寬眼袋,眼贅皮,通貫手,肌肉鬆軟,張力低,更主要的是智力低下,故又稱先天......
2023-11-26
唐氏綜合症

唐氏綜合症

唐氏綜合症是什麼唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲先天愚型,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲21三體綜合徵,是我國發生率最......
2023-11-03
唐氏綜合症知識詳解

唐氏綜合症知識詳解

問:我今年34歲,現在已經懷孕6個月。在孕期檢查時,醫生建議我作一下唐氏綜合徵方面的檢查。請問什麼叫唐氏綜合徵?答:人類染色體有23對,46條,其中22對爲常染色體,第23對爲性染色體。唐氏綜合徵指的是第21條染色體多了一條,所以......
2023-11-26