Marchesani綜合徵又稱球形晶狀體短指畸形綜合徵，先天性營養不良性中胚葉過度增生綜合徵，反Marfan綜合徵等，於1939年由Marchesani首先描述，故名。侏儒、短肢指（趾）及球形晶狀體爲本綜合徵3大特徵。一般認爲是常染色體隱性遺......

一般認爲是常染色體隱性遺傳，與其相對的Marfan綜合徵爲不規則常染色體顯性遺傳，表現爲肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。已有人發現此兩綜合徵可存在於同一家族，故認爲二者可能是一症兩型。下面以病例說明。患者，男，23歲......