约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰，此类患者往往具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧，大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最......

女孩不会说话，走到哪里都大笑患上了罕见的天使综合征，专家提醒新生儿优生检查三级预防必不可少总爱大笑不止的孩子却是天使综合征患者，在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到，我国每年出生百万......

2月29日是第九个国际罕见病日，这个4年一次的日子意寓罕见病之罕见。今年的主题被确立为从不罕见。一般认为，患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变称为罕见病，又称孤儿病。中国专家对罕见病的共识......

一种疾病患病的比例是10亿分之一，绝对是罕见的，目前全世界只有50例。但是，虽然罕见不代表不存在，近日报道泰国一女孩就患有狼人综合征，这个孩子一出生浑身就长满了毛发，尤其是面部，毛发长的可以遮住眼睛和口鼻，看上去就像一个......

一名患有罕见Denys-Drash综合征的男孩新近在上海成功接受肾移植治疗。19日，他康复出院，开始新生活。2004年10月出生的旸旸一出生便被查出外生殖器畸形，为尿道下裂。一岁时，旸旸曾接受了腹腔镜左侧睾丸下拉固定术，将左侧睾......

今年40岁的杨小兰是绵阳市秀水镇石马村人，和丈夫李军重新组建家庭后有了一个小女儿，名叫葶尚。本以为会迎来新生活的她，没想到女儿却在去年5月被医院专家初诊患有RETT（雷特）综合征。婷婷有99%几率不再开口说话，50%几率要依......

高中生小丽1年来月经总是不规律，在家附近的医院看了好多医生都没确诊。前不久，经过仔细检查，医生告诉她的母亲，小丽患的是多囊卵巢综合征。一听这个病名，很多患者及其家属都一脸茫然。其实，随着医学检查手段不断进步，医生发......

在武侠小说里，缩骨功是一种神秘的武林绝学。而今，来自江西武宁县的25岁少女潘兰云在半年内矮了13厘米，身高从1米6缩减至1米47，体重减轻14公斤，年轻的面容变得苍老。原来，潘兰云因患罕见病退缩人综合征致身体逆生长。2010年4......

我的心愿就是为烨烨在手术前微博征集一万个祝福，另一个心愿是希望大家共同关注先天性免疫缺陷遗传疾病，帮助更多有此病症的宝宝和可怜的父母，呼吁尽快解决诊断该病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一个两岁半孩子......

据英国《每日邮报》7月4日报道，印度三姐妹患有一种罕见的先天性皮肤病——奥姆斯特徳综合征，双脚脚掌不仅异常增厚，还长有肿瘤和溃疡。6月，在接受手术移除肿瘤后，三姐妹首次独立行走，目前恢复良好。据报道，患病的......

据《每日邮报》报道，英国一名22岁的女孩贝丝（BethGoodier）被诊断为罕见的Kleine-Levin综合征（简称KLS）。过去5年来，她75%的时间都在睡觉，只在恍惚中拿一点食物和水、去洗手间，为此她不得不从大学退学。图片来源：网易健康五年前......

你知道什么是骨髓增生异常综合征吗？据悉这是一种罕见的传染病，在英国也仅仅只有4例病例。下面就带着大家一起去了解了解。英国8岁男孩患骨髓增生异常综合征在一次常规检查中，医生发现Oliver的血细胞数量极低，以为他得了白......

拇指姑娘这则故事大家还记得吗？在国外，就有这么一位拇指姑娘。据国外媒体报道，来自英国伯克郡的3岁小女孩RebeccaLewendon，因为特殊的身体状况让她成为现实生活中的拇指姑娘，身高约79cm，体重仅8.2公斤，基本上就是一个1岁左右......

3岁的小孩子，应该能跑会跳，会搂着妈妈的脖子耍赖撒娇。然而，3岁半的小姑娘好好(化名)已经长到41斤，却一刻也离不开妈妈王艳的照顾，站立、奔跑甚至吃饭，对她来说，每一件事都非常困难。这一切，因为一种叫做雷特综合征的罕见病。......

法国科学家称，他们已证实寨卡病毒与名为格林-巴利综合征的罕见神经系统疾病存在关联，这暗示遭遇寨卡病毒的国家里格林-巴利综合征病例将增加。在对2013至2014年法属波利尼西亚的寨卡爆发数据进行回溯研究中，法国巴斯德研......

在1979年世界卫生组织所记录的疾病就有上万个，其中不乏哪些相当罕见的病例，包括小编之前介绍过的每天死亡一次的罕见昼生夜死病，而下面小编将介绍的是全国只有15例的罕见病，一起来看看这个到底是什么病吧!奥尔布赖特综合......

在如今的社会当中，有人会问作为一个肾病患者的家人，日常的吃饭餐具和衣物，被子，洗漱用品等到物品需要隔离处理吗?其实，肾病一般是不传染的，除非是一些特殊的类型，肾病综合征是指各种原因所致的大量蛋白尿，低白蛋白症，明显水肿......

4岁的小明（化名）长得很像外星人，头颅狭小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着双眼，出门在外总受到特别关注，晚上甚至只能睁着眼睡觉。辗转到厦门大学附属第一医院检查发现，原来他患上Crouzon综合征，是一种罕见的疾病。第一医院多学科联合......

世界上有很多的罕见病，马凡氏综合征就是其中的一种。那么你了解马凡氏综合征吗？母子同患天才病今年35岁的高唐人张恒芝与10岁的儿子牛牛（化名）同时被诊断出天才病———马凡氏综合征。这种相对罕见的遗传......

低风险MDS患者样本的基因突变分布哈佛医学院布莱根妇女医院与达纳法伯癌症研究所的RafaelBejar等人与纪念斯隆-凯特琳癌症中心的OmarAbdel-Wahab等人，对低风险骨髓增生异常综合征（MDS）患者的预后模型及基因突变进行了一......