本病主要的临床体征是皮肤和巩膜发黄，贫血貌和尿色变深。肝脾大多不肿大。贫血和黄疸的程度不成比例：常见贫血是轻至中度的，而黄疸是中至重度的。
在婴儿出生后的第二周，如果黄疸很严重，血胆红素还超过20mg/dl（342μmol/L），且持续时间较长，可并发核黄疸。核黄疸即胆红素脑病，由于血浆中过多的胆红素能弥散入组织而损伤脑组织的豆状核。核黄疸临床主要表现为全身肌肉强直，角弓反张，肌肉抽搐或全身惊厥，病死率高，或者发生痴呆、下肢强直性麻痹、手及手指震颤等后遗症。
