不同类型成骨不全病的主要特点
类型I
MIM 编号 166200
遗传方式 常显
表型 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全（ ± ）
产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析
类型II
MIM 编号 166210
遗传方式 常显或散发
表型 极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡
产前诊断 超声学
类型Ⅲ
MIM 编号 259420
遗传方式 散发，常隐或常显
表型 中至重度骨脆性，明显骨畸形， 脊柱侧凸，不同巩膜颜色
产前诊断 超声学
类型Ⅳ
MIM 编号 166220
遗传方式 常显
表型 巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全（ ± ）
产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析
诊断鉴别
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
