肛管直肠恶性黑色素瘤占原发性肛管肿瘤的O.2%～1.2%。本病70%～90%发生于齿线肛管处，其余发生于肛周皮肤。本病以老年人多见，男女发病率无明显差异，预后恶劣。
本病来源于黑色素细胞的恶性变。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位。在某些因素的影响下，如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤，使黑色素细胞过度增生及恶变。有人认为，肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量黑色素细胞，这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础。
肛管直肠恶性黑色素瘤病理图
肛管直肠恶性黑色素瘤细胞图
