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延伸閱讀：認識白化病
白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種面板及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。面板、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
分類
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼面板白化病，機體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：
1.眼白化病（OA）
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。
2.眼面板白化病（OCA）
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人面板和毛髮均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合徵
病人除具有一定程度的眼面板白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵，這類疾病較為罕見。
臨床表現
白化病全身面板呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者面板對光線高度敏感，日晒後易發生晒斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。
