不同型別成骨不全病的主要特點
型別I
MIM 編號 166200
遺傳方式 常顯
表型 藍鞏膜,輕至重度骨脆性,早期聽力喪失,牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
型別II
MIM 編號 166210
遺傳方式 常顯或散發
表型 極度骨脆性,宮內骨折,呼吸衰竭,新生兒死亡
產前診斷 超聲學
型別Ⅲ
MIM 編號 259420
遺傳方式 散發,常隱或常顯
表型 中至重度骨脆性,明顯骨畸形, 脊柱側凸,不同鞏膜顏色
產前診斷 超聲學
型別Ⅳ
MIM 編號 166220
遺傳方式 常顯
表型 鞏膜顏色正常,輕中度骨脆性及畸形,牙本質發育不全( ± )
產前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
診斷鑑別
根據患者臨床特徵結合 X 線檢查,不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。
有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、幹骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清。幹骺端本身呈杯狀增寬。此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來並不困難。