一、先天性睪丸發育不全應該做哪些檢查?
1.血清睪酮(testosterone,T)測定
多數病例降低。據統計,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY、49,XXXYY及49,XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低,嚴重降低者少見。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黃體生成素(LH)測定
血清:FSH水平均增高,與正常人無重疊。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中絕大多數增高。
3.血清雌二醇(estrodiol,E2)測定
多數病例增高,有男性乳房發育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結合蛋白(ABP)測定
多數有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素(HCG)試驗
血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素(GnRH)試驗
血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7.性染色質檢查
口腔黏膜刮片檢查,凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(Barr小體)為陽性。
8.精液檢查
多數病例為無精子或少精子,但少數46,XY/47,XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體檢查
一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10.睪丸活組織檢查
典型組織學徵象為曲細精管透明變性,生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生,可呈假腺瘤樣或結節性增生。
二、先天性睪丸發育不全應該如何治療?
(一)治療
長期補充男性激素以改善第二性徵,但療效並不理想。一般採用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助,但並不能改變女性型乳房,故對乳房肥大者,可將乳房內乳腺及脂肪組織切除之。
(二)預後
先天性睪丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後,核型中X染色體越多,預後越差,其次早期診斷,儘早治療對患兒症狀的改善也很有關係。