一、唐氏篩查有哪些方式？
1、唐篩到底有哪些方式？
唐氏篩查按照檢查時間來分主要有兩種方案，一種是孕早期的篩查，一種是孕中期的篩查。孕早期篩查時間是懷孕9-13周+6天，孕中期篩查是15-20周+6天。
孕早期檢查
孕早期檢查的指標主要有兩類，一類就是血清指標，另一類是超聲進行胎兒頸部的透明帶厚度的（nuchalskinfoldthickness，NT）測定。就是胎兒在一定時間頸部的水膜囊，隨着胎兒發育會被吸收。由於很多孕婦在懷孕12周以後纔到醫院建卡建檔，這個時候往往會錯過早期篩查的時間。而胎兒頸部透明帶的測定，需要要非常有經驗、有資質的B超醫生才能做，相對來說技術難度比較高的，耗時長，不是所有醫院都可以做NT的測定。
孕中期篩查因爲技術成熟，易於在各級醫院開展推廣，且篩查疾病種類多，因此是國內產前篩查中心開展最普遍的篩查服務。所以準媽媽們在懷孕的第15周-20周+6天到有相應資質的產前篩查中心進行篩查即可。
孕中期篩查
目前孕中期篩查主要有二聯、三聯和四聯技術，我們說的二聯、三聯、四聯，指的是檢測的指標分別有2項、3項和4項，當然檢測的指標越多，準確率就越高。
二聯：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（絨毛膜促性腺激素β亞基）
三聯：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（絨毛膜促性腺激素β亞基）+μE3（遊離雌三醇）
四聯：AFP（甲胎蛋白）+β-HCG（絨毛膜促性腺激素β亞基）+μE3（遊離雌三醇）+Inhibin-A（抑制素A）
2、哪種方式更準確？
目前，各大醫院主要進行孕中期的血清學篩查技術，包括二聯、三聯和四聯技術。四聯篩查僅是在原有三聯篩查基礎上增加一種指標的檢測，即抑制素A。在唐氏兒妊娠中，母體血清的抑制素A濃度在孕中期升高。正是這個指標的加入，大幅提高了篩查的檢出率，降低了假陽性率。即可以發現更多的唐氏兒，漏網更少。同時錯誤判斷爲唐氏兒高危的比率更低，減少“誤傷”。
國際上歐美髮達國家已經把四聯篩查作爲標準篩查方案提供給準媽媽。並且經過多年臨牀驗證證明四聯是孕中期篩查的最佳方案。四聯篩查也已經作爲衛生部行業標準推薦的篩查方案爲我國專家認可。目前在國內的四聯篩查技術還處於推廣階段，部分醫院從國外引進了四聯篩查的技術，已經有很多準媽媽因此而受益。
二、唐篩報告解讀
1、高風險，我該怎麼辦？
一般情況在全部接受篩查的孕婦中約有5-8%的孕婦篩查是高危人羣，高危人羣中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1/700-800是唐氏兒。當驗血篩查風險值大於臨界值時爲高危人羣。 現在普遍做的是二聯或三聯篩查，檢出率只有60-70%，而四聯篩查的檢出率率可超過80%，在做完四聯篩查後，如果是高危，建議進行產前診斷。
唐氏篩查的結果就像天氣預報的晴雨表的概率，高於臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準媽媽們不要過於擔心，保持愉快心情，不要有過多的心理負擔。
篩查結果是高危的孕婦需要進行產前診斷，通過羊水穿刺進行準確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。在正式抽取羊水之前，醫師會先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕週數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行取羊水標本。
準媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個孕期，相反，母親的情緒對孩子的發育至關重要，定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。
2、低風險，我該怎麼辦？
如果是低風險，表明準媽媽懷的寶寶患唐氏兒等目標疾病的風險很低，不必進行侵入性的產前診斷，但是由於檢驗技術的侷限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏兒或其他異常。建議準媽媽優先選擇檢出率高的篩查方式。
因此提醒篩查結果爲陰性的孕婦，在以後的孕期內，仍應堅持產檢，一旦發現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，應注意排除唐氏兒可能。
3、醫生建議：唐氏篩查，不容錯過
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。因爲我國人口基數非常大，所以每年出生的缺陷兒高達90萬。調查顯示我國唐氏綜合徵發生率約爲14.7/萬，根據2003年的資料測算，我國每年新出生的唐氏綜合徵患兒生命週期的總經濟負擔超過100億元。目前，大約有60萬以上的唐氏綜合徵患者生活在我們周圍，唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。如今，出生缺陷不僅僅是一個醫學問題，已經成爲了影響經濟發展和人們正常生活，以及人口素質的社會問題，是一個公共衛生問題。
通過經濟簡便、安全性高，依從性好的無創傷的生化檢測方法，查找出患有嚴重遺傳病徵的個體，並提前採取相應措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生，提高整個國家的人口素質。
儘管有許多準媽媽對唐氏篩查準確性提出質疑，但畢竟這是判斷胎寶寶是否爲唐寶寶的最經濟安全的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊水穿刺檢查。
再次提醒準媽媽們，參加孕中期篩查可以避免唐氏綜合徵患兒的出生，建議準媽媽們在有條件的情況下選擇檢出率更高的篩查方式，希望每個新生兒的降生都爲家庭帶來幸福和歡笑。
【專家有話說】
AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指絨毛膜促性腺激素β亞基，μE3是遊離雌三醇，另外一個四聯篩查的指標是InhibinA（抑制素A）。這幾個指標，在唐氏綜合徵以及另外兩種疾病的準媽媽體內會出現異常。“唐篩”檢測的前三個指標就是我們說的三聯技術，再加上第四個指標抑制素A就是四聯技術。也就是這個指標的加入，大幅提高了檢查的準確性。
在檢驗結果中會看到的一個比率，例如1/500，這是表示出現唐氏兒的可能性的一個預測指標，叫風險值。當驗血篩查得到的結果大於臨界值爲“高危”人羣，這部分準媽媽應該接受產前診斷諮詢，建議選擇羊水穿刺進行明確的診斷。
