唐氏篩查有4大程序 唐氏篩查1項是什麼
唐氏綜合症又叫做21三體綜合徵，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人爲一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸菸，患有胰島素依賴性糖尿病等臨牀信息，通過風險評估軟件計算的風險值。
唐氏篩查1項是什麼
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
血液檢查會評估：人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。
在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸後透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約爲60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合徵患兒的檢出率能高達90%。但是，頸後透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
唐氏篩查的程序
1、第一孕期：這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。醫生說通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
2、第二孕期：孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
3、絨毛膜取樣術：專家表示，孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因爲這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。當孕媽媽接受第一孕期篩檢後若胎兒的頸部透明帶超過3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺檢查：這也是屬於侵入性的檢查但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。醫生表示透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測能得知胎兒的染色體是否有異常狀況進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果其準確率高達99%以上。
