爲什麼20歲還長着10歲的臉，究竟是怎麼回事？原來這個20歲的女孩在3歲的時候父母就發現她腹部隆起，然後帶着她去醫院檢查，也沒有什麼結果。8歲的時候又去檢查，才發現她的肝脾腫大，血脂升高。但是，依然不知道是什麼原因，後來這個小女孩爲了揭開自己身體疾病的祕密，在高考的時候她選擇了學醫。
但是，最近她感覺渾身非常不舒服，去醫院檢查發現她已經患上了嚴重的脂肪肝和痛風性關節炎，同時還合併低血糖、高尿酸、高血脂，她住進了內分泌科，又經過反覆的檢查，最後被診斷爲糖原積累症，這就是她20歲還擁有10歲臉的真正原因。
這種疾病的名稱真是很陌生，那這是一種怎麼樣的疾病？我們還是一起來了解一下相關的知識。
什麼是糖原積累症
這是一種常染色體的遺傳性疾病。這種疾病主要表現是身體缺少一種糖原合成或者代謝的酶，一旦缺少這種酶，就會影響糖原的釋放，轉化成糖，因此，患者在空腹的時候血糖會很低。但是同時大量的糖原會存留在肝臟，導致肝臟的負擔加重形成肝臟腫大或者肝病的形成，而大量的糖原累積在肝臟也會轉化爲更多的脂肪，因此導致血脂升高，進而引發一系列的疾病。
糖原積累症有什麼症狀
這種疾病在嬰兒剛出生的時候就可能發病，因爲嬰兒會因爲低血糖而啼哭，但是，父母們是很難分辨的，因此容易忽略。稍微長大的幼兒可能就會表現出容易飢餓，生長髮育遲緩，反覆的出鼻血或者貧血。再隨着年齡的增加就會導致重要臟器的損傷，會出現腎臟的損傷、肝臟的損傷，如果不能及時的控制和治療，可能還會出現蛋白尿等腎臟衰竭的症狀。
這位20歲的小姑娘就是患上了這種疾病才影響了她正常的發育，所以，身高只有1米5，而且看上去是一張10歲的臉。雖然看上去年輕，但是對於她來講其實是一種不幸。可能她寧可不要這麼年輕的容顏，也不願意患上這種很少見的遺傳性疾病。
那糖原積累症能治療嗎？
因爲這是一種遺傳性疾病，因此目前還沒有更好的治療辦法，只能對出現的一些症狀進行干預和控制，延緩疾病進展的速度，目前只能通過飲食調節進行控制，這位20歲的小姑娘經過飲食治療之後，一些症狀消失了。她現在每天要吃好幾餐，這樣可以減少低血糖的發生，同時還要控制一些糖類的攝入，以減輕肝臟的負擔。同時，在醫院裏還進行輔助治療，這些治療包括保護腎臟和肝臟，降尿酸、降血脂等，這樣可以幫助她延緩一些併發症的發生。希望已經學醫的她，未來可以找到治療這種以疾病的方法。
