研究人員最近在調查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數據後發現，發生乳腺癌和卵巢癌的風險是基於變異具體類型的，這個發現可能幫助我們更好的預防這兩種疾病。根據美國國家癌症研究所(NCI)的數據，乳腺癌是僅次於非黑素瘤細胞性皮膚腫瘤的美國女性最常見癌症，也是肺癌之後的致死率第二高的癌症。
這次的研究已經發布在了4月7日的《Journal of the American Medical Association》期刊上，研究由貝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌症研究中心以及賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院的科學家們共同進行。
研究人員分析了參與者女性的醫療記錄，發現這些來自33個不同國家的參與者中有1萬9581人攜帶BRCA1變異，還有1萬1900人攜帶BRCA2變異。在BRCA1變異攜帶着中，有46%的比例已確診患有乳腺癌，12%的比例確診患有卵巢癌，另外還有5%同時患有兩種癌症。其中有37%的比例未確診患有這兩種癌症;而在BRCA2變異的攜帶者中有52%的比例確診患有乳腺癌，6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有兩種癌症，另有40%未確診患有癌症。
據賓夕法尼亞大學醫學院艾布拉姆森癌症研究中心大衆科學部門副主任，流行病學教授Timothy Rebbeck博士介紹，這次的數據至少顯示了根據個體攜帶的變異不同，可能發生何種類型的癌症的風險也有很大區別。不過這次研究並未指出爲何攜帶不同變異的個體發生上述兩種癌症的風險會有較大變化。
Rebbeck教授表示，這次得出的結果反駁了媒體上經常宣傳的“家族病史加上BRCA1/2基因變異會使個體增加87%的相關癌症發生風險”的言論。
他透露，研究人員做的第一件事就是對論文上的數據進行精煉，研究得到的結果只是我們探索如何根據女性的特定基因變異爲她們的癌症發生風險進行評估的第一步，這種評估能夠爲攜帶者提供指導，爲與癌症預防有關的決策者提供必要信息。
研究的作者提到，這次的結果可能幫助病人或醫生共同決定是否進行傳統的化療抑或像著名女星，BRCA1變異攜帶着安傑麗娜朱莉那樣接受預防性手術。
Rebbeck表示，現在還無法確定絕對風險的何種具體變化程度將影響BRCA1/2變異攜帶者的決策，還需要進行更多的研究以弄清具體多少的風險差別應該使預防決策的制定方真改變或是使BRCA1/2變異攜帶者進行的預防性手術之類的標準措施發生變化。
據介紹，研究人員下一步計劃收集病人的信息並使其更加容易從網頁工具或手機軟件中獲取。(實習編譯：陳鷺榕 審校：黃志偉)
