約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而，遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊，大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日，總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最......

3歲的小孩子，應該能跑會跳，會摟着媽媽的脖子耍賴撒嬌。然而，3歲半的小姑娘好好(化名)已經長到41斤，卻一刻也離不開媽媽王豔的照顧，站立、奔跑甚至吃飯，對她來說，每一件事都非常困難。這一切，因爲一種叫做雷特綜合徵的罕見病。......

4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着雙眼，出門在外總受到特別關注，晚上甚至只能睜着眼睡覺。輾轉到廈門大學附屬第一醫院檢查發現，原來他患上Crouzon綜合徵，是一種罕見的疾病。第一醫院多學科聯合......

在如今的社會當中，有人會問作爲一個腎病患者的家人，日常的吃飯餐具和衣物，被子，洗漱用品等到物品需要隔離處理嗎?其實，腎病一般是不傳染的，除非是一些特殊的類型，腎病綜合徵是指各種原因所致的大量蛋白尿，低白蛋白症，明顯水腫......

低風險MDS患者樣本的基因突變分佈哈佛醫學院布萊根婦女醫院與達納法伯癌症研究所的RafaelBejar等人與紀念斯隆-凱特琳癌症中心的OmarAbdel-Wahab等人，對低風險骨髓增生異常綜合徵（MDS）患者的預後模型及基因突變進行了一......

你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎？據悉這是一種罕見的傳染病，在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中，醫生髮現Oliver的血細胞數量極低，以爲他得了白......

我的心願就是爲燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福，另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母，呼籲儘快解決診斷該病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一個兩歲半孩子......

女孩不會說話，走到哪裏都大笑患上了罕見的天使綜合徵，專家提醒新生兒優生檢查三級預防必不可少總愛大笑不止的孩子卻是天使綜合徵患者，在昨天召開的第十四期國家孕前優生臨牀檢驗專題培訓班上記者瞭解到，我國每年出生百萬......

一種疾病患病的比例是10億分之一，絕對是罕見的，目前全世界只有50例。但是，雖然罕見不代表不存在，近日報道泰國一女孩就患有狼人綜合徵，這個孩子一出生渾身就長滿了毛髮，尤其是面部，毛髮長的可以遮住眼睛和口鼻，看上去就像一個......

法國科學家稱，他們已證實寨卡病毒與名爲格林-巴利綜合徵的罕見神經系統疾病存在關聯，這暗示遭遇寨卡病毒的國家裏格林-巴利綜合徵病例將增加。在對2013至2014年法屬波利尼西亞的寨卡爆發數據進行回溯研究中，法國巴斯德研......

一名患有罕見Denys-Drash綜合徵的男孩新近在上海成功接受腎移植治療。19日，他康復出院，開始新生活。2004年10月出生的暘暘一出生便被查出外生殖器畸形，爲尿道下裂。一歲時，暘暘曾接受了腹腔鏡左側睾丸下拉固定術，將左側睾......

高中生小麗1年來月經總是不規律，在家附近的醫院看了好多醫生都沒確診。前不久，經過仔細檢查，醫生告訴她的母親，小麗患的是多囊卵巢綜合徵。一聽這個病名，很多患者及其家屬都一臉茫然。其實，隨着醫學檢查手段不斷進步，醫生髮......

拇指姑娘這則故事大家還記得嗎？在國外，就有這麼一位拇指姑娘。據國外媒體報道，來自英國伯克郡的3歲小女孩RebeccaLewendon，因爲特殊的身體狀況讓她成爲現實生活中的拇指姑娘，身高約79cm，體重僅8.2公斤，基本上就是一個1歲左右......

今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人，和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒，名叫葶尚。本以爲會迎來新生活的她，沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT（雷特）綜合徵。婷婷有99%機率不再開口說話，50%機率要依......

據英國《每日郵報》7月4日報道，印度三姐妹患有一種罕見的先天性皮膚病——奧姆斯特徳綜合徵，雙腳腳掌不僅異常增厚，還長有腫瘤和潰瘍。6月，在接受手術移除腫瘤後，三姐妹首次獨立行走，目前恢復良好。據報道，患病的......

世界上有很多的罕見病，馬凡氏綜合徵就是其中的一種。那麼你瞭解馬凡氏綜合徵嗎？母子同患天才病今年35歲的高唐人張恆芝與10歲的兒子牛牛（化名）同時被診斷出天才病———馬凡氏綜合徵。這種相對罕見的遺傳......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

在武俠小說裏，縮骨功是一種神祕的武林絕學。而今，來自江西武寧縣的25歲少女潘蘭雲在半年內矮了13釐米，身高從1米6縮減至1米47，體重減輕14公斤，年輕的面容變得蒼老。原來，潘蘭雲因患罕見病退縮人綜合徵致身體逆生長。2010年4......

據《每日郵報》報道，英國一名22歲的女孩貝絲（BethGoodier）被診斷爲罕見的Kleine-Levin綜合徵（簡稱KLS）。過去5年來，她75%的時間都在睡覺，只在恍惚中拿一點食物和水、去洗手間，爲此她不得不從大學退學。圖片來源：網易健康五年前......

在1979年世界衛生組織所記錄的疾病就有上萬個，其中不乏哪些相當罕見的病例，包括小編之前介紹過的每天死亡一次的罕見晝生夜死病，而下面小編將介紹的是全國只有15例的罕見病，一起來看看這個到底是什麼病吧!奧爾布賴特綜合......