11歲的羅政（化名）是個不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來說就是毒藥。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良，目前尚無根治方法。然......

據英國《每日郵報》4月27日報道，英國一名兩歲的女童自出生就患上了一種叫做大皰性表皮鬆解的罕見疾病，此病導致其皮膚脆弱如同蟬翼，輕微的肢體接觸就會引起嚴重的傷痛。這個名叫做波比·拉瓦特（PoppyLovatt）的英國女......

一名6歲男童患上一種罕見的嚴重先天性漏斗胸疾病，其胸口凹陷處已能放下3個拳頭大小，且胸口凹陷的底部，差一點就碰上了脊椎。日前，市二院心胸外科採用與國際同步的新技術-改良微創胸骨擡高術（NUSS手術），成功爲一名患兒施行手......

報外媒道，巴西一名10歲女童最近一直向媽媽抱怨，說嘴裏有東西在蠕動，結果牙醫從她腫脹的牙齦中取出15條活生生的蛆蟲。女童阿娜患的是口腔蠅蛆病，是一種由蒼蠅在人口中產卵所引發的罕見熱帶疾病。診所發言人表示，由於情況非......

人的一生有三分之一的時間是用來睡覺的，因爲在睡覺的時候可以對身體的一些器官進行修復，吐故納新才能維持生命的健康，可是一位英國的男孩子睡覺卻是和死神搏鬥，因爲他一睡覺就會停止呼吸，而呼吸一停止，就沒有辦法進行氣體交......

國際罕見病日前夕，北京正宇粘多糖罕見病關愛中心聯合海淀培智中心學校28日在北京主辦愛，讓我們粘在一起主題畫展。據主辦方介紹，很多罕見病兒童有着非常高的藝術天分，業內人士也呼籲，希望國家在法律政策等層面給予粘多糖等......

少女患病肚大如孕婦，這是什麼怪病嗎？13歲的小梅突然吃不下飯，肚子也慢慢鼓起來，這讓她的爸爸諶申林非常擔心。爲了給她治療，一家人來到了合肥。醫院確診爲肝豆狀核變性，即銅在體內蓄積導致的肝硬化。據醫生介紹，這種病比較罕......

據外媒報道，菲律賓中部宿霧省一名9歲男童長了約300顆牙齒，醫師已在治療他的罕見病症。據報道，住在宿霧省(Cebu)杜馬胡格鎮(Dumanjug)的奇蘭德(JohncrisQuirante)，患有多齒症。奇蘭德雖患有罕見病症，卻不影響他的日常生活，他......

家住浙江省溫州市的蔡姓寶寶剛出生不久，父母就驚訝地發現她的大小便全從會陰部排出。多方求醫無解，其父母求助於同濟醫院小兒外科。直腸肛門畸形——尿道、陰道、直腸3口共用1個是很罕見的疾病。小兒外科教授......

世界上有很多的罕見病，有人喜歡吃沙土；有人喜歡吃頭髮等等。那麼你聽過眼陣攣-肌陣攣綜合徵嗎？這是一種十分罕見的疾病，那麼下面就去了解一下吧。美女童患罕見神經疾病據英國《每日郵報》8月17日報道，家住美國伊利諾伊州羅......

左健一家住在長春蓮花山旅遊度假區勸農山鎮腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二個孩子誕生，6斤多重，是個男孩，夫妻倆早就給孩子取好了名字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下來不久，孩子母親柏雪嬌就發現小俊跟其他的孩子不......

4歲男孩患怪病，該病全球僅有100人患有。Ismail在出生後不久，就出現了黃疸症狀。醫生認爲這是一個完全正常的現象，覺得他很快就能度過難關，但是他卻越來越嚴重。一個星期以後，醫務人員測試了Ismail的血液，發現他的嚴重問題。......

柬埔寨有位6歲男童，他叫做菲可特拉(PheaktraPov)。當他的媽媽孕期來到第7個月時，醫生就從超音波圖裏發現菲可特拉的頭頂似乎有一道裂縫，出生時，這道裂縫果真存在!但由於這道裂口並非由外力造成，且菲可特拉身上也沒有其他異......

小域全身上下都長有腫瘤，甚至面部———使這個原本容貌清秀的孩子，面部慢慢變形。請救救我的兒子！撫摸着兒子飽受折磨的幼小身軀，蔡女士哭成了淚人。據瞭解，小域在2個月前被診斷出患有神經母細胞瘤，且在短時......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

據英國《每日郵報》11月26日報道，英國三歲男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性幹皮病(XP)，需穿紫外線防護服、戴帽子、擦防曬霜以阻擋紫外線。若暴露在紫外線下，他會被燒傷、長水泡甚至引發癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

骨頭是土壤，爲生命的成長提供了可能。當石骨症兒童的骨骼鈣化爲岩石，他們的生命像石頭縫裏擠出來的花草，脆弱、艱難。北京兒童醫院病房，1歲的安安（化名）躺在病牀上，爸爸袁國輝和媽媽戴奇俠不時看着孩子的狀態，他們害怕孩子突......

你聽說過貓叫綜合徵嗎？上海一名11歲男童說話聲音如貓叫，害怕光和聲音，只能說10個字之內的短句，沒有吮吸能力，經醫生診斷，男孩患上了罕見的貓叫綜合徵，這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約爲十萬分之一，目前暫無......

來自四川省年僅13歲的風風（化名）成了名副其實的瓷娃娃———只要稍微走動，輕輕碰一下身體或情緒稍有激動，體內血壓就會急速飆升，隨時可能猝死。昨日，經重醫附屬兒童醫院檢查，風風是腎上長了罕見腫瘤所致。中......

罕見疾病，產檢查不出？【準媽咪的疑慮】上星期聽同事說，經理的小孩患有黏多醣症，他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕，但我記得經理是個標準好老公，以前每次都定期陪老婆去產檢，怎麼沒有事先發現呢？難道產檢沒辦法查出所有的異常或......