一說到染色體就會想到是和基因遺傳有關係的，而無精症也確實是可能因爲染色體異常使基因異常最終產生無精症的。那具體情況又是如何呢，下面就一起來了解下。
對於染色體異常的患者，從病史的詢問中可以發現部分患者有青春期延遲、智力低下、語言和認知能力缺陷、不同程度的心理障礙等表現。體格檢查可以發現部分患者第二性徵缺乏、陰莖短小、睾丸呈幼稚未發育等表現。
性激素檢測一般表現爲LH、FSH升高，T（睾酮）值降低，確診主要是依靠染色體核型分析或Y染色體微缺失檢測。此類患者一般不再需要進行睾丸病理檢查即可診斷。如果進行睾九病理檢查部分患者可以發現曲細精管管徑細小，曲細精管管壁無生精細胞而僅有支持細胞，基底膜增厚或呈透明樣變性，問質細胞增生等表現。
染色體異常，包括染色體的數目異常和染色體的結構異常。染色體數目異常絕大多數都是染色體數目增多。一般是因爲卵母細胞減數時同源染色體未分離所致，研究認爲母方高齡是其危險因素之一。
染色體的結構異常，包括染色體的斷裂、缺如、倒位、易位等。此外，還有Y染色體長臂無精症因子（AZF）的微缺失。Y染色體微缺失的研究越來越受到人們的重視。研究發現男性Y染色體長臂存在一個與生育相關的因子的區域，稱爲AZF區。認爲在AZF區上存在4個精子發生亞區（AZFa，AZFb，AZFc，AZFd），各亞區包含的位點在男性生殖細胞發育的不同時期起着不同的作用，各位點的缺失可致患者表現爲少、弱精症或無精子症從而引發不育症。
由此可以明白無精症主要是和Y染色體有關係的，當其發生缺失時就會導致無精症的產生，缺失的位點不同而引發的無精症類型也是不相同的。
