H篩查對優生優育有什麼臨牀意義？
臨牀中常做的有優生優育四項，包括弓形蟲（TOX）、鉅細胞病毒（CMV）、風疹病毒（RV）、單純皰疹病毒（HSV），通常稱TORCH檢查。如果孕婦感染了這些病毒的其中的一種，就有可能造成胎兒宮內感染，胎兒感染後可能會導致流產、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原體導致的宮內感染對胎兒造成的不良後果也不盡相同，鉅細胞病毒感染和單純皰疹病毒感染是可造成多臟器損害;風疹病毒感染是可導致先天性風疹綜合症，主要表現爲耳聾、白內障和先先性心臟病;弓形蟲感染是多侵害神經系統。總之，宮內感染對胎兒的危害最常見的是胎兒宮內發育遲緩和智力發育障礙，因此醫生建議計劃生育和結婚的婦女很有必要進行優生優育項目TORCH篩查。
2.什麼人有必要進行外周血染色體檢查？
一個健康的人有23對46條染色體，其中有22對常染色體，一對性染色體，女性的性染色體爲XX，男性的性染色體爲XY。如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現結構和數目的異常變化，就會導致一系列遺傳性疾病的發生。因此在下列情況下要進行染色體檢查：1、有明顯體態異常，發育障礙，智力低下，多發畸形或皮紋明顯異常的患者。2、家族中有多個相似多發畸形患者。3、習慣性流產的婦女及其配偶。4、女性原發性閉經和不孕，男性無精子、不育和先天睾丸發育不全患者。5、血液病患者需要染色體檢查瞭解病情變化。6、接觸各種放射線，需要做染色體檢查，瞭解受損情況及病情變化者。7、其他疑有染色體異常的患者。
3.爲什麼要進行產前篩查？
生一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同願望。但是在我國仍有13.20‰的先天缺陷兒出生，即平均每2秒鐘就有一名出生，其中，先天愚型和神經管畸形的發生率較高。遺傳因素和環境因素如噪聲污染、放射污染、化學污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因，每一對健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生後尚無有效的治療方法。現西歐及美國等國家已推廣該篩查試驗，並 以此作爲孕婦必須接受的篩查項目。因此所有有條件的孕婦都應 該參加產前篩查，防止先天缺陷兒的出生。
4.產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合症）和神經管畸形。產前篩查的項目：唐氏篩查（主要針對唐氏綜合徵）、超聲篩查（主要針對染色體病以及神經管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形）以及地貧篩查（主要針對地中海貧血）。
5.什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨牀表現爲嚴重智力障礙（俗稱傻子）而且還伴有其它嚴重的多發畸形，如先天性心臟病（35%）、消化系統畸形（6%）、聽力與視力障礙（70%）和白血病（1%）等。
