骨髓增生性疾病（myeloproliferativediseases）是指骨髓組織持續增殖而引起的一組疾病，增生的細胞可以紅、粒或巨核系細胞為主，也可以原纖維及原骨細胞為主。臨牀上有血細胞質和量的改變，肝脾腫大，常併發出血、血栓及髓外化生等特徵。雖學者對本病的範疇及分類常有不同的觀點，但近年趨向將本組疾病的名稱限於真性紅細胞增多症（真紅）、慢性粒細胞白血病（慢粒）、原發性血小板增多症（血小板增多症）、原因不明的骨髓纖維化（髓纖）；如慢粒不包括在內，則統稱為非白血病性骨髓增生性疾病。
大多文獻推測本組疾病為幹細胞病，是骨髓的多能幹細胞，在向不同定向分化過程，受原因不明刺激而產生不規則、自主性、持續性的增殖病變。各組患者雖各有其異常增殖的祖細胞，但均僅具有A或B型之一的6磷酸酸葡萄糖脱氫酶（G6PD）同功酶，特別是慢粒細胞。慢粒的紅細胞及血小板前體均有相同的Ph染色體。以上各點可説明慢粒病變並不侷限於粒系祖細胞而可累及其它各系祖細胞。其它各病也均只具有一種G6PD同功酶，與慢粒相似，也起源於異常多能幹細胞的單克隆性，類似腫瘤的增殖病變。由於髓纖的骨髓或皮膚原纖維細胞與該病的造血細胞不同，原纖維細胞具有兩種類型的G6PD同功酶，其生長集落的形態及組織化學特徵均與正常並無顯著區別，因而推測纖維細胞的增多是針對骨髓多能造血幹細胞與造血細胞異常增殖的反應性，繼發性病變。現學者已公認為血小板衍化生長因子（PDGF）及β轉化生長因子（βTG）有促使原纖維細胞形成的功能。
本組各疾病間關係密切，有相似的臨牀與實驗室特點並常可相互轉化或合併存在：①各病除有一系主要造血細胞增多外，常同時伴有其他一或二系列的造血細胞增多，例如約有半數的真紅可同時或隨後伴粒細胞或血小板增多；②各疾病間可同時合併存在或相互轉化，例如部分真紅，血小板增多和慢粒在疾病發展過程均有可能併發髓纖及髓外化生；血小板增多症及真紅可相互轉化等；③各疾病常有核蛋白破壞增高如高尿酸血癥、痛風、腎結石等及代謝亢進的表現如消瘦、乏力、低熱等；④血小板常有粘附、聚集和釋放等功能異常。
現已發現用α或γ干擾素治療各種骨髓增生性疾病，均可能有程度不一的療效。
