跪求微博!各位醫生是否見過這種病例，小孩剛出生!跪求!!!昨日，一條求助帖被網友傳上微博，引起眾人關注。微博照片上，一初生的女嬰正在啼哭，她四肢部分全部沒有面板，令人心疼不已。負責治療的福州總院醫生說，這是先天性面板缺......

先天性雙側輸精管缺如定義先天性雙側輸精管缺如是男性生殖系統的一種先天性畸形，是阻塞性無精子症及男性不育的一個重要病因。該病早在18世紀中葉就已發現，但由於診斷手段的侷限，直到20世紀前半葉，全世界僅報道25例。其後......

先天性代謝缺陷病是什麼先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常（inbornerrorsofmetabolism，IEM）。細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質......

持續低溫、乾燥的冬季，寶寶的面板會出現失水，缺養現象。冬天不僅要給寶寶的面板做好補水，還要正確滋養寶寶的面板。寶寶面板失水的主要原因在於寶寶還沒有功能完善的面板，面板吸收的水分一般只停留在面板表層。為寶寶面板......

導語：疾病是大家都不喜歡的東西的，但是人這一輩子不可能永遠不生病。有些疾病是外在的可以治療，但是有些疾病是根本上的很難治癒，比如威廉斯氏綜合症就是基因上的毛病，下面一起了解探討下。威廉斯氏綜合症是什麼威廉斯氏綜......

十月懷胎生下一個女孩，全家人都非常高興，一天之後，全家人又是愁雲密佈，因為醫生告訴他們這個女嬰患上了先天性面板缺失症，每當這個母親看到孩子的雙腿，就非常的難受，孩子的雙腿的下半部分沒有面板，可以看到鮮紅的肌肉，除了下肢......

面板病的發生一般都是由後天引起，如感染、病毒等引起的最為常見。可是先天性面板病是怎麼回事，遇見這種病症我們要怎麼治療呢？現在看下專家們對先天性面板病的講解，帶我們多瞭解先天性面板疾病的領域。對先天性面板疾病有......

較板層性魚鱗病常見，其發生率約為1/200000。在絕大多數家系中，CIE表現為常染色體隱性遺傳特徵，偶爾也有個別報道其呈常染色體顯性遺傳。此型先天性魚鱗病在臨床及遺傳學上都有很大的異質性，對其致病基因的定位已報道了至......

醫師簡介：張輝中山大學附屬口腔醫院種植科主治醫師小韓是個帥小夥，周圍的朋友都關心他的終身大事，可是他一直在推脫，眼看年紀一天天大了，他自己也著急了。細心的朋友還發現他吃飯時常常自己一個人坐在一個角落，並不喜歡與大......

（一）常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最為顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季面板乾燥......

女嬰先天面板缺失26天前，李娟生下了女兒喬喬，在產房裡她只看了孩子一眼，就被護士匆忙抱走了。後來她才知道，喬喬的雙下肢和雙手有很大一部分沒有面板，鮮紅的肌肉直接暴露在外面，醫生們擔心孩子感染，讓小寶寶住進了監護病房。......

先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕症先天性性心臟病患者無明顯症狀，查體時發現，先天性心臟病比較嚴重的患者在活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等現象發生。這裡來詳細瞭解一下先天性心臟病的常見症狀。青紫青紫......

男寶寶雙腿透明引關注！“這是我們醫院收治的首例該疾病患者。據查，截至去年9月，文獻資料顯示全世界僅為304例，有過報道的病例大概為500多例。”目前，這種疾病的病因尚不明確，也無統一的診療方案。經過43天的隔離與精心治療，......

秋天乾燥，肌膚容易受損，那麼秋季如何保溼補水護膚呢？對於不同性質的肌膚，保護的方法也是有所不同的，下面就來看看保溼補水的祕訣都有哪些吧。秋天通常是由於室外、室內的溫差和溼度差異大，讓肌膚處於驟冷驟熱的狀況中，疲於適......

孕婦妊娠期間，在懷孕初期的2-3個月內，是胎兒心臟和大血管形成的時期。在此時期內，如心臟、大血管的形成發生障礙，並因而引起心臟、血管的區域性解剖結構異常，稱為先天性心臟病。據統計，每1000個新生兒中約有6個患先心病。按人......

新生兒什麼樣的面板最健康健康足月新生兒的面板是紅潤，光滑的，有的面板表面有少許胎脂，肩背部有少許胎毛，皮下有豐滿的脂肪。甚至有的寶寶生後頭幾天的面板好象很粗燥，甚至有脫皮，有皺摺的地方還會有皸裂。這是因為寶寶的皮......

在福州，女嬰小鴻鴻一出生，10%的面板缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發敗血症。經南京軍區福州總醫院專家診斷，嬰兒患的是世界罕見病先天性面板缺失，發病率10萬分之一。記者6日從南京軍區福州總醫院瞭解到，截至5日晚，經專家多......

女嬰先天面板缺失鮮紅肌肉暴露在外最近，哈爾濱市第五醫院接收了一名特殊的小患者，孩子還沒滿月，她得的這種病，患病率只有十萬分之一，國內外都十分罕見，這也難住了省內不少大醫院的醫生。26天前，李娟生下了女兒喬喬，在產房裡她......

先天性心臟病是指在胎兒發育期間或出生時就存在的心臟結構異常或功能異常。這種疾病可能會影響血液在心臟和身體中的流動，導致血流量不足、氧供應不足和肺動脈高壓等症狀。常見的先天性心臟病症狀包括以下幾種：呼吸急促......

計本病在全世界的患病率為1/300000~1/200000，為完全外顯的常染色體顯性遺傳病，男女患病概率相等。約50%的病例為散發病例，提示為新發突變。發病機理BCIE由分別位於染色體12q13.3和17q21.2上編碼角蛋白1(KRT1)和角蛋白(KR......