近日，重慶醫科大學附屬第一醫院介紹，醫院心肌澱粉樣變多學科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人，經診斷爲野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病，這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。
轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病俗稱“澱粉人”，是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤摺疊爲澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。
羅素新教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“澱粉人”僅400例左右，野生型“澱粉人”不足50例。（來源：上游新聞）
野生型“澱粉人”是什麼意思
野生型“澱粉人”是指野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病，是一種罕見的心臟疾病，是由於體內產生的一種叫做轉甲狀腺素（transthyretin）的蛋白質在心臟和其他組織中聚集形成澱粉樣物質而導致的。野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病是一種非遺傳性的疾病，通常發生在50歲以上的老年人，但也有報道顯示有些年輕人也可能受到影響。
野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的病因
野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的病因目前尚不明確，但研究表明，它可能與蛋白質的變性和聚集有關。在健康的人體內，轉甲狀腺素蛋白是一種穩定的蛋白質，可以幫助維持體內甲狀腺素的穩定水平。然而，在一些人體內，轉甲狀腺素蛋白可能會發生異常的變性和聚集，形成澱粉樣物質，這些物質會逐漸積聚在心臟和其他組織中，導致組織功能障礙和損傷。
野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的症狀
野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的症狀包括心臟擴大、肺充血、疲勞、心悸、呼吸困難等，這些症狀通常會隨着時間的推移而惡化。由於野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的症狀和其他心臟疾病的症狀相似，因此很難進行準確的診斷。醫生通常需要進行詳細的身體檢查、心臟功能評估、心電圖、心臟磁共振成像等檢查來確診。
野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的治療方法
目前，野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的治療方法包括藥物治療和手術干預。
藥物治療：一些藥物可以幫助減緩野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病的症狀，例如抗心力衰竭藥物、抗高血壓藥物、利尿劑等。此外，還有一些新型的藥物，如Tafamidis等，可以通過減少轉甲狀腺素蛋白的聚集來治療野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病。
手術干預：在一些病情嚴重的野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病患者中，手術干預可能是必要的。心臟移植可以替換患者的受損心臟，但由於手術風險較高，因此並不是所有患者都適合進行心臟移植。此外，還有一種稱爲環狀肌切除術的手術，可以通過切除心臟的一部分來減輕心臟的負擔。
除了藥物治療和手術干預，患者還需要進行一些生活方式的調整，如控制高血壓、戒菸、限制飲酒等，以幫助緩解症狀。
總之，野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病是一種罕見但危險的心臟疾病，雖然目前尚無特效治療方法，但藥物治療和手術干預等方法可以幫助患者緩解症狀和延長生命。如果您有任何心臟相關症狀，建議及時就醫並接受專業的診斷和治療。
