新的研究表明，不同類型的基因突變可能在自閉症的嚴重程度和類型上起到一定作用。
這一發現可能帶來疾病診斷和治療的改善，研究人員補充說。
根據研究的背景信息，沒有兩個自閉症患者有相同的確切類型和行爲嚴重程度。研究者分析了數百名自閉症患者和近1000個基因，以確定基因的突變是如何影響自閉症症狀。
他們發現，更具破壞性的遺傳突變，通常會導致更嚴重的自閉症症狀，無語言能力或僅有一點語言能力的自閉症患者往往在大腦中更活躍的基因中出現突變，而那些嚴重程度較低的自閉症症狀更不大可能出現完全關閉基因的突變。
研究人員還發現，基因突變在自閉症的性別差異中起到作用。雖然自閉症迄今爲止多見於男性，但女性自閉症患者更可能有嚴重的症狀。
根據12月22日發佈在《Nature Neuroscience》的研究，相對於患自閉症的男性，患自閉症的女性患者在腦中的突變基因有更大的活性。
“如果我們能理解不同的突變是如何導致[自閉症]的不同特點，我們也許能夠使用患者的基因圖譜來制定準確的診斷和預後工具，也許可以進行個性化的治療。”研究的高級作者，紐約市哥倫比亞大學的內外科醫生學會系統生物學和生物醫學信息學副教授Dennis Vitkup，在一所大學的新聞稿上說道。(實習編譯：黃歡 審校：黃志偉)
