世界各地的疾病研究人員可以使用世界上最大的、最詳細的人類基因變異目錄。在規模上它要比“自然”雜誌10月31日的最新期刊上發表的千人基因組計劃大2倍多。國家人類基因組研究所（NHGRI）是美國國立衛生研究院的一部分，爲在美國、英國、中國、德國和加拿大建立國際性的公共和私人研究人員的團體提供資金資助和支持。
遺傳變異能夠解釋爲什麼人的長相看起來不同，爲什麼人們發生疾病的風險也不同。千人基因組計劃的目標是確定和編制在人類基因組中的變體，其頻率是在50人中發生在一人身上。雖然大多數的這些遺傳變異幾乎沒有任何影響，一些會引發疾病，而另一些都是有益的。利益差異的一個例子是一種罕見的遺傳變異，能夠阻止人類免疫缺陷病毒感染的白血細胞，因此，保護這些人防止攜帶這種變異的人感染艾滋病毒。
國家人類基因組研究所所長、醫學博士、哲學博士Eric D. Green 說，“千人基因組計劃是一個大型的國際性的計劃，其目的是描繪人類遺傳變異，其中包括來自許多不同的人羣。新公佈的調查結果爲了解不同人的基因組提供了更加深刻的關於變體的存在和模式的見解。這是非常關鍵的信息，爲研究人類疾病的基因組提供了堅定的基礎。”
擴大後的目錄可以讓醫學研究人員重新定位遺傳變異，從而更精確地治療罕見和常見的疾病。確定疾病的遺傳基礎，將有助於在某些情況下展開新的診斷試驗。
美國國家生物科技信息中心是美國醫學圖書館的一部分。其信息工程參考收集部門部長、哲學博士史蒂芬雪莉博士說，我認爲這個項目就像劉易斯和克拉克一樣使我們進入到了人類基因組的探索前沿。我們已經瞭解到了基因的輪廓。現在，我們正在嘗試記錄所有細節。”
到目前爲止，項目的研究人員已經對來自於歐洲、東亞、撒哈拉以南非洲和美國的14個民族羣體的人們的基因組進行了測序。最終，研究人員將對來自於26個民族羣體的2500人進行基因組的測序。
所有的參與者同意，在一個開放的在線數據庫，包含序列數據來自不願透露姓名的DNA樣本。這些基因組的每個部分平均6次進行讀取（或測序），提供有關常見基因變異的準確的信息，但錯過了許多罕見的變異。
要在外顯子組中識別罕見的變異的基因組和代碼的蛋白質基金部分，研究人員在每個基因組上對外顯子組的1500個基因進行了測序，平均頻率80次。研究人員發現，99.8％的外顯子的變體與一個頻率中的至少1％和99.3％的變體的基因組中的至少1％的頻率在其他地方。
第一階段的千人基因組計劃，也是“自然“雜誌的論文的主題，製作了大量的基因組數據。簡單地記錄的原始信息，需要大約180兆兆字節的硬盤驅動器空間，足以填滿超過40，000個DVD。
