2023年1月18日，國家醫療保障局、人力資源社會保障部發布最 新公告，羅氏製藥藥物艾滿欣®（利司撲蘭口服溶液用散）被正式列入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2022版）》（以下簡稱“國家醫保目錄”）。這一舉措體現了國家對罕見病患者用藥保障和健康權益的高度重視，也是各方合力爲脊髓性肌萎縮症（以下簡稱“SMA”）患者和家庭減負紓困的又一重要里程碑。
艾滿欣®於 2021年6月獲國家藥品監督管理局正式批准，用於治療2月齡及以上SMA患者，成爲首 個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物。
聚焦長期診療困境，SMA未盡之需仍在
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，發病率爲存活新生兒中1／10000［1］，每年國內新增約1000 例 SMA 患者［2］；約80%的患者會在出生後 18 個月內起病［3］，病情的進展可導致全身多系統異常。重症SMA患兒如不進行有效治療，多數會在2歲內夭折［4］。
由於社會對疾病整體認知的缺乏，SMA患者與家庭一直以來面臨着確診難、確診時間長的問題；加之罕見病藥物的使用者少、研發成本高、難度大，治療方式極爲有限、可支付性低的困境也長期存在。因此，更多療效確切、使用便利的藥物能夠被納入醫保是許多SMA患者及家庭的迫切願望。
此外，同大多數罕見病羣體一樣，許多SMA家庭也長期受到照護壓力沉重、難以正常融入社會等諸多現實難題困擾，亟需更全面的社會保障體系的支持。
口服藥物優勢凸顯，醫保助推創新可及
自2020年8月獲得美國FDA批准以來，艾滿欣®目前已在全球超過80個國家獲批，數千名患者在真實世界中接受了艾滿欣®的治療，其有效性及安全性得到廣泛證實。作爲首 個靶向mRNA的小分子疾病修正治療藥物，它可穿透血腦屏障，分佈於中樞和外周組織，全身性增加SMN蛋白水平。研究結果顯示，艾滿欣®治療後的1型SMA患者生存率較之自然史顯著提高，實現運動里程碑，呼吸和吞嚥功能獲得改善［5］；2型和3型SMA患者用藥後運動功能及生活獨立性獲得改善。
其突破性的口服給藥方式，使得患者可進行居家治療，無需住院、接受侵入性手術或同時使用其它藥物，這不僅提高了患者用藥的依從性，也減輕了醫院的公共醫療資源壓力。同時，艾滿欣®階梯劑量給藥的使用方式進一步減少了低齡患者的用藥負擔，有助於推動儘早治療。
“利司撲蘭將我國SMA治療帶入了‘口服時代‘，其進入國家醫保目錄將大大提高創新療法的可及性，減輕患者與其家庭的負擔，爲現有的臨牀治療方案提供了重要補充，彌補了現有目錄內藥物的侷限性，尤其對長期面臨‘缺醫少藥’困境的許多SMA家庭來說，創新藥物的可及也意味着‘生命希望‘的可及。”復旦大學附屬兒科醫院王藝教授表示，“從長遠來看，這也將帶動中國SMA整體診療水平和全病程管理的發展與完善。”
“SMA是一個需要終身治療的疾病，其長期治療負擔一直是各方關注的焦點。作爲患者關愛組織，我們陪伴患者家庭經歷過許多曲折與無奈的時刻，也因此對口服創新藥物進入醫保感到格外振奮。治療可及性的不斷提高，將更加有力地支持我們踐行‘幫助病患家庭更有希望和尊嚴地面對疾病’這一使命。”美兒SMA關愛中心執行總監邢煥萍談到。
政策發力罕見病防治，政企攜手加速保障完善
2018年，國家衛健委等5部門聯合制定包括SMA在內的《第 一批罕見病目錄》，《罕見病診療指南（2019年版）》也於次年發佈；國家藥品監督管理局連續出臺了三批《臨牀急需境外新藥名單》，連同優先審評審批政策，加速罕見病藥品在我國上市進度。這一系列舉措，體現了國家對罕見病羣體的重視，以及在推進罕見病防治事業和推行全民健康國家戰略目標上的決心。艾滿欣®通過優先審評審批通道在國內加速獲批上市，並於此次納入醫保，正是這一決心的生動證明。
爲響應國家號召，羅氏一直積極通過開展慈善援助、參與國家醫保談判、參與拓展城市惠民保等方式，助力罕見病多層次醫療保障體系的建設。與此同時，羅氏還攜手各界開展“撐啓未來——SMA超級媽媽全維支撐計劃”等系列疾病科普與人文關愛項目，以期凝聚更廣泛的力量爲患者家庭打造集“篩、診、治、保”一體化、全方位的支持體系。
SMA領域的“捷報頻傳”，是羅氏在神經科學領域深耕的縮影。面對這一最難攻 克和治 愈的疾病領域之一，羅氏正加大力度推進與拓展相關產品管線，向“讓人類不再受神經系統疾病的困擾，創造一個神經系統不再限制人類潛能的明天”的目標邁進。
［1］ 王文俏， 毛姍姍， 馬鳴。 “脊髓性肌萎縮症患兒營養管理研究進展。” 臨牀兒科雜誌 40.3 （2022）： 235-240.
［2］ 國家統計局。 2021年國民經濟和社會發展統計公報［EB/OL］。
［4］ 國家衛生健康委辦公廳。 罕見病診療指南（2019年版）［Z］.2019-02-27
［5］ Baranello G， et al. N Engl J Med. 2021 Mar 11;384（10）：915-923.（文章來源：東方新聞網）
