家系調查及孿生子研究表明，患者親屬中的本症患病率高於一般人羣，且與患者血緣越近者，患病的機率越高，單卵孿生子的同病率一般較雙卵孿生子高4～6倍。發病年齡越小，遺傳因素作用越明顯，南京報道兒童精神分裂症72例中，36％有陽性家族史；上海調查75例兒童精神分裂症，隨訪14～25年，陽性家族史者佔64％。而成人精神分裂症資料，以上兩地爲22％左右。
環境因素對本病的起病有一定影響。多數患兒是在精神刺激的影響下誘發起病，如父母責罵或受驚，遭老師批評及與同學爭吵等。
這類兒童的病前性格大多爲內傾，性情孤獨、寡言、膽小和不喜交往。 發病機制目前尚不清楚。近年來不少工作者從生化代謝方面進行大量工作，推測可能因代謝異常產生有毒的代謝中間產物，影響大腦功能而致病。但尚未證實。
