1、治療
隨着醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使症狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代（如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型）、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療（gene therapy）是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，併產生有生理意義的表達。隨着人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。
2、飲食
孕婦懷孕前飲食要不挑食，不厭食，不吃刺激性食物，食物種類要全面，要無污染，葷素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴飲暴食，不能節食少食。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
3、預後
大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀；神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預後不良。
