6月20日，河南濮陽。去年，3歲的萱萱被確診為戈謝病，這是一種發病率為五十萬分之一的罕見病，如果不加以治療，隨着脾的不斷增大，萱萱的肚子隨時都有可能被“撐破”。孩子媽媽心疼女兒，她流着淚告訴記者，萱萱特別的聽話、懂事，即使疼也不哭。因為一些體內的垃圾排不出去，就會積攢到這個脾上，就會導致她的脾大。
什麼是戈謝病
戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨牀表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人羣發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位於1號染色體。目前發現位於染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統症狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨牀表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由於葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨牀表現會較大的差異。主要表現：
1、生長髮育落後於同齡人，甚至倒退；
2、肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；
3、骨和關節受累，可見病理性骨折；
4、皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；
5、中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；
7、眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。
