因全身長包，54歲女士兩年內連開五刀，不料3月中旬全身又冒出大大小小近20個包塊。近日，市肺科醫院專家經過會診，發現始作俑者為罕見結節病。2014年7月，張女士無意中摸到乳房上有個鵪鶉蛋大小的包塊，擔心是乳腺癌，她聽從醫生建......

不敢想象，如果自己的病一直不好，父母老無所依該怎麼辦?與工作、婚姻相比，更讓陳劉忠覺得難熬的，是對父母的那份愧疚。6月21日10時許，安徽醫科大學第一附屬醫院的消化內科病房內，陳劉忠正和專程來照顧他的師弟聊天。躺在病牀......

今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人，和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒，名叫葶尚。本以為會迎來新生活的她，沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT（雷特）綜合徵。婷婷有99%機率不再開口説話，50%機率要依......

據外媒報道，一名英國男子一直以為自己是個普通男子，因小便帶血而接受核磁共振(MRI)檢查，結果大吃一驚，原來他體內有完整的女性生殖器官——子宮，這意味着他有可能會懷孕。專家表示，改名男子患了罕見的苗勒管永存......

為什麼20歲還長着10歲的臉，究竟是怎麼回事？原來這個20歲的女孩在3歲的時候父母就發現她腹部隆起，然後帶着她去醫院檢查，也沒有什麼結果。8歲的時候又去檢查，才發現她的肝脾腫大，血脂升高。但是，依然不知道是什麼原因，後來這個......

最近，媒體報道了一名安徽農村男孩患罕見病的遭遇。他不滿兩歲，卻莫名發燒一年半。跑了很多醫院，花了14萬元，才確診為發病率僅1/20萬的罕見病——朗格罕組織細胞增生症。但是，由於家人無法湊夠30萬元的手術費，男孩......

黃偉星今年60歲，早年大學畢業後出國深造，獲得丹麥國籍，後移居瑞典。2009年9月，黃偉星突感腰部不適，渾身乏力。經CT檢查，醫生髮現他有骨骼溶解現象。同年底，他被確診患有多發性骨髓瘤。本站專家介紹，這是一種罕見的癌症，發病率......

《紐約郵報》30日報道稱，哥倫比亞17歲少女託瓦爾（SharikTovar）經常沉睡不醒，最長昏睡天數達70天之久。原來她患有被稱為睡美人症候羣的克萊恩-萊文綜合症（Kleine-LevinSyndrome）。據悉，睡美人症候羣是一種罕見的神經系統疾病......

遺傳的力量真是非常的驚人，誰也沒想到一家父子三人會先後患上同一種疾病，而且這種疾病還是非常罕見的，這種疾病讓父子三人忍受着病痛的折磨，而父親已經被疾病折磨的離開了人世。一種怪病降臨到楊先生的頭上，那一年是1996年......

11歲的羅政（化名）是個不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來説就是毒藥。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良，目前尚無根治方法。然......

黑龍江省嫩江人薛華，因患罕見怪病，像一個南瓜頂在頭上，到哈醫大一院求助，被診斷為顱骨骨纖維異常增生症。記者在哈醫大一院見到薛華時，他雙眼深陷，額頭比常人高出很多。我現在走路都很困難，容易摔倒。薛華講，今年35歲的他是嫩......

本報訊（記者馮立中）近日，安徽省衞生廳委託省醫學科學研究院在全省範圍內開展罕見病調查，以摸清全省罕見病的發病情況。調查範圍為全省46家醫院，其中省級醫院13家，市（縣）級醫院33家。罕見病又稱孤兒病，世界衞生組織將其定義為患......

預防苯丙酮尿症患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷為苯丙酮尿症由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產前診斷。苯丙酮尿症的產前診斷適用於已經有PKU患者的父母再想生育者。方法為：......

據英國《每日郵報》11月2日報道，來自英國蘇塞克斯郡的年輕女孩格林(YlenaGreen)不幸患上罕見的遺傳病——埃萊爾-當洛綜合徵(EDS)，這種病嚴重影響了她身體中的結締組織，使得她三年都沒有進食。對於她最愛吃的......

據英媒報道，美國一女孩患罕見病，左腿異常腫脹，體積為右腿的三倍，她漸漸失去行動能力，最終只能依靠輪椅生活。來自美國馬薩諸塞州波士頓市的25歲女孩阿里安娜-法羅是一名心理學專業的學生，一出生就患血管股肥大綜合症，左腿異......

棗莊市嶧城區壇山中心小學幼兒園學生李佳俊，在今年暑假時被查出患有罕見的尤文氏肉瘤，為了治療全家人北上求醫。目前，小佳俊精神狀態良好，正在進行第二階段的化療。11月6日，嶧城區壇山中心小學全體師生和社會愛心人士為他......

多數女性為了保持身材都會進行節食減肥，但據英國《鏡報》5月7日報道，英國患病女子妮古拉（NicolaDaintree）為了不讓苗條的身體消瘦下去，每日竟攝入8000卡熱量維持體重，是專家建議普通女性每日熱量攝入量的四倍，比奧運會舉重選......

8月14日，作為SMA（脊髓性肌萎縮症）罕見病病患家屬，河南鄭州姜女士稱她在河南省省直機關綜合辦公樓辦理相關業務時，遭遇工作人員區別對待，對方把我們接過水的桶裝水直接倒掉澆樹，我覺得他們這樣做很不尊重人。姜女士稱，就在他們......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

漫畫/平平成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化症、苯丙酮尿症……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。據世界衞生組織統計，目前全球共6000餘種罕見病，約佔人類疾病人......