地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。
［病 因］
本病系由于基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白肽链生成障碍所致。
［症 状］
大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
［检 查］
1 血常规、尿常规、粪常规。
2 肝功能、肾功能、酶学检查。
3 X线检查。
4 B型超声检查。
5 电解质及无机元素检测。
6 代谢物检测。
7 妇产科特殊检查。
［诊 断］
1 有明显的家族史：父母有遗传证据。
2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。
3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；血红蛋白电泳。
［治 疗］
1 轻型无症状者不必治疗。
2 重型或有溶血危象者：
（1）输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。
（2）铁络合剂。
（3）叶酸：适用于溶血明显和反复发病者。
（4）脾切除：适用于重症、脾巨大脾功能亢进，并经同位素证实脾为阻留红细胞的主要场所。
（5）骨髓移植。
