目前已判明，近200种传病与癌肿的发生有关。虽然还没有彻底弄清到底是遗传病人容易得癌，还是遗传病本身和恶性肿瘤的生长实质上反映了同一遗传“差异”。不过对遗传病患者来说，这种问题并非他们的当务之急，他们需要的是如何防止癌变，早诊断及早治疗的知识。
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人的基因位于染色体上，染色体异常容易诱发恶性肿瘤。以最常见的先天愚型为例，患此病的急性白血病发病率要比正常人高18～30倍，还容易患视网膜母细胞瘤，其同胞也容易患白血病。多了一条第13号染色体者叫13体综合征，患此症的病人易患白血病。多了一条第18号染色体叫18三体综合征，有此缺陷的病人。肾肿瘤发病率很高。克氏综合征又叫先天性睾丸发育不全，患者多一条x染色体，在青春期后长出女性乳房，乳腺癌的发病率比正常人高66倍，还容易患白血病和肺癌。有第13号染色体缺失的人易生视网膜母细胞瘤。有第22号染色体缺失的人，往往伴有慢性白血病。两性畸形多种类型，发育不全的性腺易恶变成癌。尤其外表是女性，有Y染色体者的睾丸易恶变。
有一组遗传病的特征是染色体断裂过多，如布卢姆综合征，范可尼贫血和共济失调性毛细血管扩张症等，这组遗传病病人生癌的可能性比正常人高10-50倍。其遗传方式为常染色体隐性遗传，即双亲都是隐性致病基因的携带者，自己不得病，而孩子得病的可能性为25％。这种人容易得白血病、淋巴瘤、神经胶质瘤，以及皮肤癌、胃肠癌、乳腺癌、卵巢癌等。着色性干皮病也是一种常染色体隐性遗传病，容易发生皮肤癌。
人体的免疫系统是一道保护健康的。长城”。当癌细胞出现时，免疫系统能识别出“异己分子”，并发动防御机制消灭癌细胞。如果人体防御机制的监视作用减弱，免疫系统便失去摧毁生长中的癌细胞的能力，恶性肿瘤不断生长并最终扩散，导致死亡，上了年纪的人往往如此。人的免疫防御体系是由遗传决定的，可以想象，当免疫系统发生遗传缺陷时就有可能发生严重后果。目前至少发现有7种这类缺陷，如共济失调性毛细血管扩张症、婴儿型无丙种球蛋白血症，严重复合型免疫缺陷症、可变型免疫缺陷症等。与同年龄正常人相比，患者生恶性肿瘤的可能性增高了1000倍，易得白血病，淋巴瘤、胃肠癌，乳腺癌等。
遗传性肿瘤综合征的特征是肿瘤为综合征的一部分，遗传方式为常染色体显性遗传，即双亲之一是患者，孩子得病的可能性是50％，这组遗传病有家族性肠息肉、痣样基底细胞癌综合征，多发性内分泌腺肿瘤综合征等。以家族性结肠息肉为例，息肉多至满布整个结肠和直肠，形如地毯，息肉易发展成多发性腺癌。一般的结肠癌在50岁左右发病，而家族性结肠息肉病在30岁时就有50％的人生瘤，死亡平均年龄为40岁。
