據江蘇省疾控中心慢病科科長武鳴介紹，比如高雪氏病、甲狀腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海貧血、脆骨病、高血氨症、威爾森氏症等，都是“常見”的罕見病。這些疾病有的是因爲遺傳因素，有的是病毒、細菌感染引起的，還有相當多的罕見病病因不明。
江蘇省人民醫院內分泌科楊濤主任說，罕見病治療方法、治療藥品要比常見病少得多，所以診斷的儀器、試劑廠家非常少。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元。
專家指出，由於中國人口基數大，發病率即使只有1/100萬的疾病，如果乘上13億，就是個不小的數字，因此在我國“罕見病”不罕見，僅江蘇省內各類罕見病患者至少就有10多萬人。據瞭解，美國、日本、澳大利亞、巴西等30多個國家和地區早已擁有罕見病救助專項法律法規，通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定，來確保患者的治療救助和正常生活。目前我國這方面還屬於空白。
