今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)從8個月大開始，幾乎每個月出現一次高燒，由於症狀跟常見的呼吸道感染很像，醫生每次都會使用抗生素殺菌。翻開他厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。近日，在香港大學深圳醫院兒童免疫專科，香港大學國際兒童免疫專家、港大深圳醫院兒童免疫專科主管劉宇隆教授和兒童免疫專科醫生毛華偉通過臨牀和基因診斷，終於爲貝貝找到了8年來反覆生病的源頭——週期性發熱綜合徵，一種因爲基因缺陷導致的免疫功能異常疾病。
週期性發熱綜合徵具有下列共同特徵：
(1)複發性和週期性發熱。
(2)發熱持續時間大多相同，少則2～8天，多則2～4周，比一般的原因不明發熱(FUO)發熱時間短。
(3)多系統炎症，滑膜、漿膜及(或)眼、皮膚等炎症表現。
(4)自限性。
(5)實驗檢查中急性期反應物顯著升高，但始終查不到感染性病原，迄今也未查到任何自身免疫病的特徵。
(6)在無症狀間歇期患者可完全正常。
週期性發熱綜合徵週期呈規律性，但有些規律性並不明顯。大多數PFS證實有遺傳基礎。目前按照間歇期的不同形式作爲分型基礎：
(1)無熱間歇期固定的PFS。
(2)無熱間歇期不固定而有所變異的PFS。
(3)缺乏無熱間歇期的PFS。
