自理能力退化：喝水被嗆不會脫衣這名28歲青年名叫阿峯，據阿峯的姐姐介紹，阿峯小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後，他的學習成績開始下降，最終輟學。後來，家人發現阿峯逐漸出現走路不穩的情況，他走路的時候就像喝醉酒的人......

漫畫/平平成骨不全症、戈謝氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遺傳性疾病結節性硬化症、苯丙酮尿症……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病。據世界衛生組織統計，目前全球共6000餘種罕見病，約佔人類疾病人......

昨日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監總局、中醫藥管理局5部門聯合公佈《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病，因冰桶挑戰活動被社會公衆熟知的罕見病漸凍人症——肌萎縮......

35歲的張女士是山東人，小的時候身體就很差，患過斜視，可是到了19歲的時候眼睛就雙目失明瞭，但是她很堅強，自己學會了盲文，最後嫁給了一個眼睛也有殘疾的男士，然後生下了一個兒子，可是她們擔心的事情也同樣發生了，兒子牛牛的眼睛......

8月14日，有鄭州網友發視頻稱，幾名SMA（進行性脊髓性肌萎縮症）患者和家屬去一單位辦理業務，在保安室接水喝遭工作人員歧視，對方將他們喝過的桶裝水倒掉澆樹。16日，當事人告訴極目新聞記者，他們已經向當地12345投訴，希望對方道歉......

遺傳的力量真是非常的驚人，誰也沒想到一家父子三人會先後患上同一種疾病，而且這種疾病還是非常罕見的，這種疾病讓父子三人忍受着病痛的折磨，而父親已經被疾病折磨的離開了人世。一種怪病降臨到楊先生的頭上，那一年是1996年......

據外媒報道，菲律賓中部宿霧省一名9歲男童長了約300顆牙齒，醫師已在治療他的罕見病症。據報道，住在宿霧省(Cebu)杜馬胡格鎮(Dumanjug)的奇蘭德(JohncrisQuirante)，患有多齒症。奇蘭德雖患有罕見病症，卻不影響他的日常生活，他......

本報訊（記者馮立中）近日，安徽省衛生廳委託省醫學科學研究院在全省範圍內開展罕見病調查，以摸清全省罕見病的發病情況。調查範圍爲全省46家醫院，其中省級醫院13家，市（縣）級醫院33家。罕見病又稱孤兒病，世界衛生組織將其定義爲患......

美國一個11歲的男孩子患上一種非常奇特的疾病，他沒有辦法控制自己的行爲，經常做出一些傷害面部皮膚的動作，這是因爲他沒有辦法控制自己的肌肉，患了自毀容貌症，是一種罕見的大腦麻痹症，到現在這個男孩子生活沒有辦法自理，吃飯......

最近，一項名爲冰桶挑戰的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。許多科技和演藝界名人都接受了挑戰，甚至連美國總統奧巴馬也受到衆多名人點名接力。這一行爲藝術發起的初衷，旨在呼籲公衆關注一種罕見病——......

因全身長包，54歲女士兩年內連開五刀，不料3月中旬全身又冒出大大小小近20個包塊。近日，市肺科醫院專家經過會診，發現始作俑者爲罕見結節病。2014年7月，張女士無意中摸到乳房上有個鵪鶉蛋大小的包塊，擔心是乳腺癌，她聽從醫生建......

今年40歲的楊小蘭是綿陽市秀水鎮石馬村人，和丈夫李軍重新組建家庭後有了一個小女兒，名叫葶尚。本以爲會迎來新生活的她，沒想到女兒卻在去年5月被醫院專家初診患有RETT（雷特）綜合徵。婷婷有99%機率不再開口說話，50%機率要依......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

16歲少女從小就患上罕見病，這種疾病目前國內只有15例，並且發病原因不明。這種疾病導致少女身體的發育呈現出嚴重的不平衡，一邊在正常生長，而另一邊卻發育遲緩。而治療的手術費用，保守估計最少要50萬。臨沂市平邑縣一位16歲......

巴基斯坦一位名叫艾哈辛的9歲小女孩患上未知肌肉疾病。這種疾病導致小艾哈辛頭部無法豎立，只能180度平攤。此外，小艾哈辛也無法站立和行走，更無法生活自理。她的母親、50歲的傑梅蘭說，小艾哈辛出生時和其他六名兄弟姐妹並......

國際罕見病日前夕，北京正宇粘多糖罕見病關愛中心聯合海淀培智中心學校28日在北京主辦愛，讓我們粘在一起主題畫展。據主辦方介紹，很多罕見病兒童有着非常高的藝術天分，業內人士也呼籲，希望國家在法律政策等層面給予粘多糖等......

據臺灣《聯合報》報道，臺灣一位先天性卡哈細胞增生症患者，十七歲的小薇（化名）對未來有夢想，想升大學、想當動畫設計師，生病很久，有點習慣這樣的生活，她最不忍七十四歲的外婆勞心勞力。小薇是臺灣滬江高中二年級廣告設計科學生......

8月14日，作爲SMA（脊髓性肌萎縮症）罕見病病患家屬，河南鄭州姜女士稱她在河南省省直機關綜合辦公樓辦理相關業務時，遭遇工作人員區別對待，對方把我們接過水的桶裝水直接倒掉澆樹，我覺得他們這樣做很不尊重人。姜女士稱，就在他們......

預防苯丙酮尿症患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷爲苯丙酮尿症由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱爲產前診斷。苯丙酮尿症的產前診斷適用於已經有PKU患者的父母再想生育者。方法爲：......

黃偉星今年60歲，早年大學畢業後出國深造，獲得丹麥國籍，後移居瑞典。2009年9月，黃偉星突感腰部不適，渾身乏力。經CT檢查，醫生髮現他有骨骼溶解現象。同年底，他被確診患有多發性骨髓瘤。本站專家介紹，這是一種罕見的癌症，發病率......