母子同患天才病 什麼是天才病

35歲的張女士是山東人，小的時候身體就很差，患過斜視，可是到了19歲的時候眼睛就雙目失明瞭，但是她很堅強，自己學會了盲文，最後嫁給了一個眼睛也有殘疾的男士，然後生下了一個兒子，可是她們擔心的事情也同樣發生了，兒子牛牛的眼睛出了問題，一年級各自就長的比別人高，但是坐在教室的後面卻看不清楚黑板，於是去醫院檢查，醫生斷定他患上了天才病，也稱爲馬凡氏綜合徵。因爲這是一種遺傳性疾病，也因此斷定了他的母親張女士也是患上了同樣的疾病，經過確診可以斷定母子倆患上了同一種疾病“天才病”。

那什麼是天才病？有哪些臨牀症狀？是什麼原因導致了這種疾病？接下來我們一起來了解一下這方面的知識。

馬凡氏綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳，四肢患病特點，手指、腳趾細長勻稱，明顯高於平均身高，同時伴有心血管系統異常，特別是異常心臟瓣膜和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官，包括肺、眼、硬腦膜、齶等。

臨牀的主要表現：

1、骨骼肌肉系統：四肢細長，上半身比下半身長，雙手會過膝。雙臂平伸的長度大於身高。患者的頭比較長，臉盤小，而且耳朵大但是位置較低。人大都比較瘦弱，肌肉也很少，有人會表現爲有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼睛：眼睛的症狀會比較明顯，主要有晶體狀脫位或半脫位，患者表現爲高度近視、白內障，還可能出現視網膜剝離、虹膜震顫等。而這種情況往往是男性多於女性。

3、心血管系統：這也是本病最容易累積的器官。數據顯示約80%的天才病患者都會伴有先天性心血管畸形。而最常見的是主動脈的病變和瓣膜的病變，可表現爲主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，而且正是由於這些病變導致了主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。而二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。同時此疾病還可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。這些都是先天性心臟病的一些症狀，同時還可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。

這種疾病因爲主要累積心血管，所以也是非常兇險的。而且，目前依然沒有更好的治療的方法，只能採取對相應症狀的治療，比如進行手術，這些手術會涉及眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，但是這些手術只能暫時的救命，但是根本沒有辦法根治，因爲這是一種遺傳性疾病，所以，想要從根本上杜絕這種疾病的發生，就一定要把好遺傳的這一關。（實習編譯：李堃 審校：陳加勇）

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