因全身長包，54歲女士兩年內連開五刀，不料3月中旬全身又冒出大大小小近20個包塊。近日，市肺科醫院專家經過會診，發現始作俑者爲罕見結節病。2014年7月，張女士無意中摸到乳房上有個鵪鶉蛋大小的包塊，擔心是乳腺癌，她聽從醫生建......

在武俠小說裏，縮骨功是一種神祕的武林絕學。而今，來自江西武寧縣的25歲少女潘蘭雲在半年內矮了13釐米，身高從1米6縮減至1米47，體重減輕14公斤，年輕的面容變得蒼老。原來，潘蘭雲因患罕見病退縮人綜合徵致身體逆生長。2010年4......

最近，名爲冰桶挑戰的公益活動在社會上引發了廣泛參與，旨在呼籲人們關注名爲ALS(肌萎縮性側索硬化症，俗稱漸凍症)的罕見病。隨着冰水的澆灌，人們的關注點擴展到了其他罕見病上。除了漸凍症，目前全球還有5000~6000種罕見病，這......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

據外媒報道，一名英國男子一直以爲自己是個普通男子，因小便帶血而接受核磁共振(MRI)檢查，結果大吃一驚，原來他體內有完整的女性生殖器官——子宮，這意味着他有可能會懷孕。專家表示，改名男子患了罕見的苗勒管永存......

母愛向來是最偉大的，寶寶患上罕見病，需要肝臟移植，90後母親割肝救子，網友紛紛留言鼓勵並且捐款。手術很成功，孩子還要在ICU繼續觀察……聽到主刀醫生的這句話，浙江寧波的一位父親伊澹敏淚如雨下。20日，他的妻子......

19歲的女孩珍珍(化名)，爲了賺兩萬塊錢，瞞着父母到外地黑診所捐卵，爲此她付出了慘痛的代價。記者從東南大學(招生辦)附屬中大醫院婦產科獲悉，珍珍來醫院的時候，肚子大如懷胎8月，經過進一步的檢查，醫生髮現她的腹腔內有嚴重積......

11歲的羅政（化名）是個不幸的孩子。他出生不久，便查出患有苯丙酮尿症，吃的是拌有藥物、散發着異味的特製奶粉、米飯……尋常食物對他來說就是毒藥。5歲多時又被查出患有進行性肌營養不良，目前尚無根治方法。然......

13歲的馬亨德拉·阿伊瓦(MahendraAhirwar)來自印度中部的中央邦，他患有罕見疾病，脖子180度彎曲，頭部從上方懸掛下來。馬亨德拉的父母非常絕望，他們寧願讓他死去也不願看到他這樣繼續遭受痛苦。馬亨德拉脆弱的頸椎使......

35歲的張女士是山東人，小的時候身體就很差，患過斜視，可是到了19歲的時候眼睛就雙目失明瞭，但是她很堅強，自己學會了盲文，最後嫁給了一個眼睛也有殘疾的男士，然後生下了一個兒子，可是她們擔心的事情也同樣發生了，兒子牛牛的眼睛......

一個11歲的女孩，迷上了校外的小攤上的辣條，每一天都吃好幾包。可是，不長時間就出現了腹瀉的症狀，甚至每天要腹瀉超過10次，剛開始她的父母還以爲只是平常的腸炎，也沒有特別在意，但是孩子腹瀉的症狀越來越嚴重，而且，孩子的體重直......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

女童被媽媽抱在懷裏的時候，好像和其他的孩子沒有什麼差別，但是隻要媽媽不抱她，她就會亂抓亂咬，行爲很奇怪，而且這個孩子到現在還只能穿着紙尿褲，因爲她沒辦法控制自己的小便，吃飯的時候也經常是吃了就吐，家人帶着孩子去看了很......

據中央社22日報道，美國猶他州17歲少女艾倫患罕見水過敏症，即使只是流汗，也會起紅疹，泡熱水澡更像受酷刑。據報道，艾倫罹患的水源性蕁麻疹(aquagenicurticaria)相當罕見，全世界僅35人患病。僅能快速衝冷水澡，泡澡是連想都不敢......

自理能力退化：喝水被嗆不會脫衣這名28歲青年名叫阿峯，據阿峯的姐姐介紹，阿峯小時候與普通孩子並無多大區別。上初中後，他的學習成績開始下降，最終輟學。後來，家人發現阿峯逐漸出現走路不穩的情況，他走路的時候就像喝醉酒的人......

半男半女孩子險被爹媽扔了今年的5歲童童，來自遼西一個偏遠山村。據瞭解，童童媽把孩子生出來後，醫生就格外驚訝，這個嬰兒的外生殖部位與普通男嬰和女嬰都不同！面對如此一個半男半女的怪嬰，童童的父母內心倍感糾結。特別是周......

據江蘇省疾控中心慢病科科長武鳴介紹，比如高雪氏病、甲狀腺激素抵抗症、苯酮尿症、地中海貧血、脆骨病、高血氨症、威爾森氏症等，都是常見的罕見病。這些疾病有的是因爲遺傳因素，有的是病毒、細菌感染引起的，還有相當多的......

女嬰先天皮膚缺失26天前，李娟生下了女兒喬喬，在產房裏她只看了孩子一眼，就被護士匆忙抱走了。後來她才知道，喬喬的雙下肢和雙手有很大一部分沒有皮膚，鮮紅的肌肉直接暴露在外面，醫生們擔心孩子感染，讓小寶寶住進了監護病房。......

罕見病，又稱孤兒病。顧名思義，指患病率很低、很少見的病例。按照世界衛生組織的定義，罕見病的發病率在0.65％。至1％。之間。蕃菜說，戈謝氏病患者如果無法得到治療，將承受生長遲緩、骨骼病變等一系列病痛，但只要得到治療，便能像......

來自美國加州聖博娜迪諾的拉里·哥麥茲有一個綽號"狼人"。因爲他全身的98%，包括臉部，都被濃密的黑色毛髮覆蓋。他一出生就被確診患有"多毛症"，一種非常稀有的基因疾病，全世界僅有不到100人患有該病。即使他一個月就......