多囊卵巢綜合症的病因至今尚未定論，一些研究認爲與以下幾個方面有關：
1、下丘腦垂體功能障礙，PCOS患者LH值高，FSH值正常或偏低，故LH/FSH之比大於3，LH對合成的促黃體生成激素釋放激素（LH-RH）的反應增加，故認爲下丘腦垂體功能失常是本徵的啓始發病因素，從而導致卵巢合成甾體激素的異常，造成慢性無排卵。LH水平升高不僅脈衝幅度增大，而且頻率也增加，這可能是由於外周雄激素過多，被芳香化酶轉化成過多的雄激素持續干擾下丘腦-垂體的功能。
2、腎上腺皮質機能異常，部分PCOS患者腎上腺分泌的雄激素升高，此可能是腎上腺皮質P450c17酶的複合物調節失常使甾體 激素在生物合成途中從17羥孕酮至雌酮缺乏酶的阻斷。腎上腺機能異常可以影響下丘腦垂體-卵巢軸的關係異常與分泌異常。
3、胰島素抵抗（insulin resistance）與高胰島素血癥，目前認爲胰島素抵抗與高胰島素血癥是PCOS常見的表現。PCOS婦女胰島素水平升高能使卵巢雄激素合成增加，雄激素活性增高可明顯影響葡萄糖和胰島素內環境穩定。伴有高雄激素血癥的PCOS患者無論肥胖與否，即使月經週期正常，均伴有明顯的胰島素抵抗。也有學者認爲高濃度的胰島素可與胰島素樣生長因子I（IgF-I）受體結合，PCOS患者卵巢間質組織上IgF-I受體數目比正常者高，在胰島素抵抗狀態下，胰島素對卵巢的作用可能通過IgF-I受體而發揮作用。胰島素和黃體激素具有協同作用，前者可刺激顆粒細胞使之分泌孕酮，使顆粒細胞黃體化，誘導顆粒細胞的LH受體，同時改變腎上腺皮質對ACTH的敏感性。
4、卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常，目前多數學者推斷PCOS患者卵泡內存在某些物質，如表皮生長因子（EgF）、轉化生長因子a（TgFa）及抑制素（Inhibin）等，抑制了顆粒細胞對FSH的敏感性，提高了自身FSH閾值，從而阻礙了優勢卵泡的選擇和進一步發育。即卵巢局部自分泌旁分泌調控機制異常，使優勢卵泡選擇受阻是PCOS的發病原因。
5、遺傳因素，有人認爲PCOS是遺傳性疾病，可能是伴性顯性遺傳方式。大多數患者具有正常的46，XX核型。染色體異常者表現爲X染色體長臂缺失和X染色體數目及結構異常的嵌合體。
6、高泌乳素，約20%～30%的PCOS患者伴高泌乳素血癥。有人認爲PRL能刺激腎上腺皮質細胞分泌雄激素，因爲腎上腺皮質細胞膜上有PRL受體。
7、肥胖，PCOS伴肥胖者（BMI≥25）佔20%～60%，體脂分佈不均勻。近來，Rouru等提出肥胖-瘦素-NPY軸可能是部分PCOS患者下丘腦-垂體-LH過度分泌的病因，即肥胖婦女的瘦素分泌增多，後者抑制下丘腦NPYmRNA表達和NPY的分泌，解除NPY對LH的抑制，促使LH大量釋放。
